Infantiilispasmi oireyhtymä

"..."
meillä myös tytöllä infantiilispasmi oireyhtymä.todettiin vajaa 1kk sitten.on aika rankkaa tällanen kun ihan yhtäkkiä tulee.. me käydään helsingin lasten linnassa. Tytö on koha 8kk. En tiedä koska on alkanut koska hän on ollut aina tosi väsynyt ja spasmit alko vasta pari päivää ensimmäisen eeg.n jälkeen. Fysiossa käyty n. 4Kk ikäisestä asti kun hän oli kovin jäykkä ja kädet aina sivulla ja ja pysty asennossa pää rinnassa. Ei aluksi kukaan uskonut että joku vialla, kun olin varannut lääkäri ajan ja soitin vielä edellisenä iltana kysyäkseni jotain niin hoitaja sano puhelimessa että etköhän selviä huomiseen lapset nukkuu se on normaalia, ja muuteoki piti mua vainoharhasena. Sitten sanoio että ok kai me selvitään. Annanko nukkua huomiseen on ollut 1h hereilja 4h eilen. Sitte hoitaja pelästy ja käski heti läkäriin...
 
"Mami"
Moikka!
Meillä poika sairastui ko. tautiin ollessaan 4 kk ikäinen vauveli. Meillä ei ollut ns. rakenteellisia muutoksia. Meillä on nyt kaikki toistaiseksi hyvin, atch-hoito auttoi, meillä ei tämän jälkeen ole ollut kohtauksia. Poitsu kävelee ja touhailee mitä nyt 1.3 kk tekee :) puhetta ei tule, mutta se on pientä tämän keskellä kun lapsi on terve ! Kyllä se puhekkin sieltä tulee kun vaan aika kuluu <3 näin uskon.
Tämä on todella raskas tauti katsoa sivusta kun toista ei voi millään auttaa :( ! Kaikille vanhemmille ja lapsille suurin halaus ja voimia arjen keskelle ! <3
Haluan tällä rohkaista kaikkia vanhempia, toivoa on tästäkin taudista parantua !
Suurin viisaus mitä olen koskaan kuullut läheiseni suusta on tämä : Kun ihmisten keinot loppuu, niin Jumalan vasta ALKAA ! Tähän meidänkin perhe on saanut turvata ja olen niin kiitollinen tästä kaikesta.
Lapsen sairastuminen tekee nöyräksi ja olen oppinut niin paljon tästä elämästä jos mitään hyvää tästä karseasta taudista voi sanoa.
Uskoa on koeteltu, mutta periksi en ole antanut ! Monesti en osannut enää rukoillakkaan, huokailin vain ja itkin. Mutta ihmeitä tapahtuu, vielä tänä päivänäkin.
Mielelläni autan muita vanhempia vertaistuella jos halukkaita on <3
 
"..."
Hei pitkästä aikaa. Meillä oli viime viikolla eeg, magneetti ja silmälääkäri. Mitään uutta ei oikeastaan selvinnyt. Kohtauksia on taas joulun jälkeen ollut enemmän, tosin valproaatin lääkepitoisuus oli laskenut juuri ennen joulua otetuissa verikokeissa ja lääkitystä nyt nostettiin, todella toivon, että olis siitä johtuvaa ja taas tasaantuis, pari kuukautta kun jo meni paremmin.. Kehitys on edelleen hidasta, ei vielä istu ilman apua, päätään kannattelee hieman paremmin ja jalkojaan käyttää, potkii ym., ei kuitenkaan eteenpäin liiku, ehkä vähän enemmän koittaa nousta kyynärnojaan... Kärsivällisyyttä tämä todella vaatii ja kun ei tässä oikein asioiden kulkuun voi ite mitenkään vaikuttaa :( Mitenkäs teillä muilla menee?
 
Teinin äiti
Hei.

Lyönpä minäkin korteni kekoon tähän keskusteluun. Nyt 13 v. pojallani todettiin infantiilispasmit 5 kk:n iässä. Siihen saakka hän oli kehittynyt normaalisti, tai oli jopa kehityksessään edellä. Mm. 6 vkon iässä hän kääntyi selältä vatsalleen ensimmäisen kerran, ja 4 kk:n iässä hän nousi konttausasentoon ja heijasi itseään edestakaisin. 5 kk:n iässä alkoivat infantiilispasmit, ja siihen astisen elämäni kauhein hetki oli, kun lääkäri sanoi sairaalassa, että monet jäävät kehityksessään sen hetkiselle tasolleen. Sairaalaan tulosta seuraavana päivänä tehtiin EEG, jossa näkyi hypsarrythmia, eli tyypillinen infantiilispami-aaltoilu. Tehtiin toinenkin EEG, missä samanaikaisesti annettiin B6-vitamiinia suoraan suoneen. Joskus erittäin harvoin lapsella on synnynnäinen B6 vitamiinin puutostila, joka aiheuttaa infantiilispasmit. Pojalle tehtiin sairaalassa valtavasti tutkimuksia, verikokeita, virtsanäytteitä, iho tutkittiin jollain erityisvalolla... tehtiin pään magneettikuvaus. Mitään erikoista ei löytynyt. Sikäläinen lääkäri (asuimme tuolloin ulkomailla) halusi heti aloittaa ACTH-pistokset. Lääke lennätettiin sairaalaamme FedEXillä maan toiselta puolen, harvinaisten sairauksien keskuksesta.

Kohtauksia tuli pojalle tuolloin lähes 100 putkeen, ja uusi kohtausrypäs alkoi aina ennen ja jälkeen nukkumisen. Tuon kaltaisia kohtausryppäitä, klustereita, tuli pojalle siis useita päivässä. Siihen mennessä olimme olleet sairaalassa pari päivää, ja poika ei enää seurannut katseellaan mitään. Ainoa aisia mitä hän teki, oli kääntyminen sängyssä vatsalta selälle ja taas selältä vatsalleen. Ja uudelleen, ja uudelleen. Lääkitys aloitettiin 3 maaliskuuta v 2000, ja kolme päivää myöhemmin hänellä oli elämänsä viimeiset kohtaukset. 7.3.2000 lähtien hänellä ei ole ollut yhtäkään kohtausta! EEG oli myös palautunut normaaliksi. ACTH-hoidon aikana lapsella oli 3 eri verenpainelääkettä käytössä, ja kotisairaanhoito kävi mittaamassa verenpaineen aamuin illoin. Pojan ruokahalu oli valtava, ja hänestä tuli kuukasvoinen "pompula". Muutimme Suomeen huhtikuussa 2000, ja poika sai viimeisen ACTH-piikin 2.5.2000. Kaksi viikkoa myöhemmin, 7½ kk iässä hän oppi konttaamaan. Kävelemään hän oppi 12 kk:n iässä.

Missä olemme nyt? Lapsi on pitkä ja komea teini-ikäinen, erittäin älykäs! Jo alle kaksivuotiaana hän osasi luetella jääkaapin kyljessä olevat, sekaisin olevat aakkoset molemmilla kotikielillään, ihan epämääräisessä järjestyksessä. Myöhemminkään hänellä ei ole todettu oppimisvaikeuksia. Infantiilispasmit aiheuttivat ennen niin jäntevälle vauvalle hypotonian, joten häne ole ole koskaan ollut kovin liikunnallinen. Diagnoosejakin hänellä on: ADHD ja Aspergerin oireyhtymä, ja näiltä osin hän onkin erittäin haastava lapsi.

Vaikka epileptinen lääkitys ei poistaisi kohtauksia totaalisesti, B6 vitamiinikokeilusta voi olla jonkin verran apua, vaikka lapsella ei olisikaan todettu kroonista B6 vitamiinin puutostilaa. B6-vit on kuitenkin ns. neurovitamiini, joten sen käyttö voi helpottaa kohtausten pituutta tai harventaa niitä. Olen tuolle Asperger-lapselleni syöttänyt B6 vitamiinia, mutta silloin vauvana sitä ei kokeiltu, koska ACTH toimi niin hyvin.

En yritä rehennellä tarinallani, mutta olen suunnattoman onnellinen, että tuosta koettelmuksesta on selvitty näinkin hyvin. Toivoa on.
 
"marjo"
Tutulta kuulostaa. Meillä on kulunut diagnoosista aikaa 20 vuotta, mutta teidän viestejä lukiessa tuntuu, ettei ainakaan hoito ole muuttunut. Kohtaukset loppuivat aikanaan pitkän ACTH-kuurin lopussa maksimiannoksella ja valproaattia syötiin vielä monta vuotta. Terapioita oli tt ja ft monta vuotta. Erityisluokan kautta normaaliopetukseen jo alakoulussa. Pääsi ylioppilaaksi pari vuotta sitten, nyt amk:ssa. Motorisia ongelmia ym. jäi pikkuisen jäljelle. Ei aivan tavallinen tallaaja, mutta pärjännee toivottavasti elämässä:)
 
"..."
Kiva kuulla, että monen vuoden jälkeen diagnoosista elämä on kuitenkin sujunut suhteellisen hyvin. Minkälaisia "ongelmia" teillä oli alkutaipaleella? Miten motoriikka ja muu oppiminen edistyi? Tässä nyt reilun vuoden diagnoosin kanssa eläneenä tuntuu, että edistyminen on todella hidasta, mutta jokainen pieni uuden oppiminen luo toivoa. Saatiinko kaikki kohtaukset kuriin ja eeg puhtaaksi?
 
infantiilispasmit
uus keskustelija, poika nyt 7,5kk samaa oireytymää vastaan meilläkin taistellaan ja kovin! poika synty täysin terveenä ja ilosena synnytys luonnollinen syntyi ihan ajallaan 23.3, siitä viikon ikäsenä nousi pilirubiini arvo ja poika ensimmistä kertaa sisään osastolle ja tuplavalohoitoon. Keltasuus saatiin kuriin ja alko turvotukset, niitä oli mm. jalat, kämmen selät, silmä kulmat.. niihin kuukauden mittainen hydrokortisoni kuuri ja saatiin nekin kuriin. Poika alko kehittymään mm. unissaan kääntymistä ym. kun noin 6vkon ikäisenä kotona sinisyys kohtaus, eli epileptinen kohtaus joka lamaannutti pienen pojan joka lakkasi hengittämästä, josta suoraan osastolle jossa samanlaisia kohtauksia noin 7 lyhyempää, pisin kesti 14 minuuttia. Kohtauksen ajan elvytettiin ja poika virkosi ja pääsi happikaappiin ja tyksin teholle jossa aloitettiin luminaletten lääkitys ja kohtaukset loppui siihen. Parin päivän päästä lasten osastolle ja vähän ajan päästä kotiin. kotona alkoi "säpsyt" ja saatiin eeg aika joka oli normaali ja taas kotiin. Säpsyt meni pahemmaksi ja paemmksi kun saatiin taas eeg josta palastui poijalle vasta kehittyvä lievä epilepsia, rinnalle nostettiin sabrilex ja taas odoteltiin seuraavaa eegtä, siinä muutos pahempaan epilepsiaan josta alotettiin orfiril long ja taas odotettiin seuraavaa eegtä jossa taas muutos pahempaan alotettiin b6 joka meni myös suoraan suoneen eegssä, ei vaikutusta. seuraavassa eegssä vaikea hoitoinen epilepsia ja prehypsarytmia, aloitttiin rankka acth kuuri joka päättyi 5vkoa sitten, jälki hoitona hydrokortisoni jonka tarkoitus lopettaa perjantaina 15.11. rinnalle nostettiin keppra, insomin ja rivatril. mukaan sekaan mahtuu myös kolme korvatulehdusta, puhjennut hammas, "säpsyjä" säikkyvä ja sattuva vauva, kolmeen eri vaiheeseen nenämahaletkut, useat tipat ja väsynyt äiti. Pojalla kohtauksia tänä päivänäkin tosi tosi monta per päivä, seuraava suunnitelma ketogeeninen dietti, pään magneetti kuvaus ja silmälääkäri. Poika eilen viety osastolle yhtäkkisen 40.6 asteen kuumeen vuoksi. päivä kerrallaan eteen päin ja toivotaan parasta, kehitys kokonaan pysähtynyt, oma erikoistuva lääkäri, perinöllisyyslääkäri, fysioterapeutti, kunto-ohjaaja, puheterapeutti ja neurologi tekee parhaansa meidän eteen..
 
"..."
Hei,
Kiva, kun kirjoitit. Aika kova tarina teilläkin. Meillä tällä hetkellä poika 2v 2kk, syytä ei edelleenkään löytynyt, vaikka lukuisia kokeita tehty. Uusimpana epäilyksenä joku oireyhtymä sairauden aiheuttajana, mutta epätodennäköisenä syyn selviämistä pidetään. Itse olemme epäilleet myös pojan saamaa rokotetta, jonka sai 2 vkoa ennen ekaa kohtausta. Perusterveyden puolelta epäilys ei ole kannatusta saanut, mutta vaihtoehtohoitajjien puolelta kylläkin. Päädyimmekin kokeilemaan homeopaattisia, kokeilua nyt kk takana ja positiivisia tuloksia odotellaan.. Mites teillä menee?
 
Uuti
Meillä poika sairasti infantiilispasmioireyhtymän, alkoi 5-6 -kuukauden iässä. Ensin en tajunnut sairaudeksi ja luulin vakavuutta ja itkuisuutta hampaiden aiheuttamiksi. Paha hypsarytmia löytyi, ensin häntä lääkittiin vigabatriinilla, joka lopettikin kohtaukset noin viikoksi. Aivosähkökäyrä ei kuitenkaan normalisoitunut. Hyvin nopeasti neurologi päätti aloittaa acth-kuurin ja se tepsi nopeasti. Hirveän raskasta aikaa se oli, koska alentuneen vastususkyvyn takia poikaa hoidettiin eristysololosuhteissa sairaalassa.. Poikamme sairaudelle ei löytynyt mitään syytä. Hoidon jälkeen olemme käyneet kontrolleissa ja fysioterapeutti on kuntouttanut häntä. Hän oppi kävelemään noin vuoden ikäisenä, ja on hyvin touhukas ja näppärä. Ymmärrettävää puhetta ei vielä kauheasti, sitä nyt odotellaan kovasti. Me päätimme sairauden jälkeen, että elämme mahdollisimman normaalia elämää. Yritämme olla ajattelematta "liikoja", yritämme olla kyttäämättä mahdollisia oireita tai poikkeavaisuuksia. Siltikin, jos hän on joskus vaikka hetken paikallaan ja miettii jotain, niin tulee huoli, että onko kyseessä poissaolokohtaus. Tai jos on itkuinen/nukkuu huonosti, niin mieleen hiipii pelko, vaikka kyseessä olisi pelkkä flunssa.
 
"tanya"
Remulla alkoi epilepsia toisen sairauden rinnalla lokakuussa13 1kkn iässä. Luminaletten meni aina maaliskuun alkuun asti, jolloin viikon verran kokeiltiin keppraa ja siitä ei näyttänyt olevan vaikutusta ja heti perään ilmenikin spasmit. Sabrilex aloitettiin ja koitettiin maximilla reilu kaksi viikkoa, säpsyt jäivät pois mutta vatsalihaskouristukset jäivät, yleensä ilmenivät herätessä voimakkaimmin. Samaan aikaan kun spasmit huomattiin, saimme diagnoosin perussairauteen jota myös samaan aikaan alettiin lääkitä oikein. Acth hoitoa nyt viikko takana, tosi ärtynyt, itkuinen, levoton ja jäykkä pieni mies, ei naura, ei juttele, karjuu vaan. Ei ollenkaan oma iloinen itsensä mikä oli vielä sabrilex hoidon aikana. Sabrilex vielä päällä, tarkoitus huomisesta alkaa vähentää, en sitten tiedä mikä lääke tarkoitus aloittaa.
 
"..."
Kyllä täällä ainakin minä käyn silloin tällöin kurkkaamassa. Meillä poika nykyään 2,5 vuotta, kohtauksia edelleen ja sairastumisen syytä ei löydetty. Lukuisia aineenvaihdunta ym.tutkimuksia takana ja lääkäreiltä ideat loppu. mitä vielä voitaisiin tutkia.. Lääkkeistä ei ole ollut apua, eikä ketogeenisestä dieetistä. Kehitys huomattavan hidasta, mutta perustyytyväinen (ei tosin hymyileväinen) lapsi. Juuri viikolla saimme silmälasimääräyksen, lähinäkö huono ja hieman myös kaukonäkö.. Kovat toiveet, että silmälasit vaikuttaisivat positiiivisesti motoriseen kehitykseen :)
 
"tanya"
Me ollaan ehkä poikkeavassa tilanteessa hieman ehkä teitä muita huojentuneempina tästä liitännäissairaudesta, sillä elimme jo sitä "pahinta" aikaa ja diagnoosia.. siksi tämä ei tunnu ollenkaan niin pahalta, koska tälle sairaudelle on olemassa hoito.. tässä meidän tarina "H
Olemme elänet sen tiedon kanssa että lapsemme vain vammautuu ja vammautuu koko ajan menettäen kaiken mahdollisen taidon kunnes kuolee pois eikä kukaan voi tehdä mitään, sitten selviääkin että lapsemme ei kuolekaan, ja että hänen sairautensa ei ole edes etenevä hoidettuna.. täytyy sanoa, että Jumalan kanssa on hierottu vaihtokauppaa ja vaikka mitä, ja hän on nyt vastannut meille, joten luotan hänen tahtoonsa.. voimia kaikille ja aurinkoista kevättä ? tämä sairaus ei ehkä kuitenkaan ole se pahin mahdollinen, sillä on toivoa, ja sitä pitää pitää kiinni!
 
"tanya"
Onko teidän magneetit ollut ihan puhtaat? Meillä oli jo 1 kkn iästä tuhoa tapahtunut, ja nämä aivosairaudethan luonnollisesti kulkevat käsi kädessä epilepsian kanssa.. mutta tänään on kuitenkin toivoa huomisesta, vastoin mitä alkuun elettiin, että aivot tuhoutuu ja tuhoutuu, joten luonnollisesti epilepsiaanin vaikuttaa huonosti, niin nyt kun tiedämme saavamme aivojen tuhon etenemisen pysähtymään, ellei peräti parantumaan päin, on myös toivoa siitä, että myös epilepsian saisi pysymään tasaisena:) toivon että teillekin löytyy syy kaiken taustalta ja että se ei olisi mitään niin kamalaa kuin meillä oli odotettavissa.. voimia päivääsi :) ?
 
"..."
Luinkin tarinanne tuosta jutusta sen ilmestyttyä ja mietin, että onkohan meidän pojalta ko. geenivirhe testattu. Samainen lääkäri hänenkin lääkityksiään joskus tarkistanut.. Meillä tosin ei magneettikuvissa muita kuin Sabrilexin aiheuttamia muutoksia ole näkynyt. Minkälaisilla annostuksilla teillä nuo vitamiinihoidot menee? Voimia myös teidän päiviin :)
 
"..."
Kysyin tuosta teiltä löytyneestä geenivirheestä, että onko sitä tutkittu meidän pojalta. Lääkäri ei osannut suoraan sanoa, kun ei ole meillä aiemmin lääkärinä ollut, mutta lupasi selvittää asiaa. Saatiinko sairaus selville verikokeiden kautta vai lihas-/ maksabiopsioista?
 
Hei! Vanha ketju, mutta jos tänne aiemmin kirjoittaneet vielä seuraatte tätä, lukisin mielelläni tilannetietoja. Täällä tuore infantiilispasmidiagnoosi, tytöllä ikää 6 kk. Oireet alkoivat n. 4-kuisena epätyypillisesti tuijottelu- ja vapinakohtauksina. Saatiin Absenor-lääkitys ja lähete magneettikuvaukseen, ei-kiireellisenä, koska oireet ja EEG eivät sopineet infantiilispasmiin. Lääkitys lopettikin ne kohtaukset, mutta sitten alkoivat säpsyt ja tyttö muuttui selvästi vaisummaksi, mm. lakkasi kääntyilemästä ja hymyilemästä. Uusi EEG viikko sitten, jossa selkeä hypsarytmia, osastolle ja Sabrilex-lääkitys Absenorin lisäksi. Säpsyt vähenivät selvästi, päästiin osastolta perjantaina kotiin, ja säpsyt tulivat viikonlopun aikana takaisin. Maanantaina EEG:ssä kuitenkin oli oireet rauhoittuneet, joten annosta nostettiin ja uusi kontrolli ensi maanantaina. Pään ultraäänessä ei näkynyt mitään poikkeavaa, ei myöskään selkäydinnäytteestä. Magneettikuvausaika on vasta kahden viikon päästä.

Nyt tällä hetkellä vaikuttaisi että säpsyt ovat hieman vähentyneet, ja tyttö on aiempaa virkeämpi, ottaa kontaktia, kääntyilee ja hymyilee taas. Elän toivossa että lääkitys alkaisi purra kunnolla. Ilmeisesti seuraavaksi on sitten ACTH-kuuri, jos nykyinen lääkitys ei tehoa.

Nyt kun olen miettinyt, niin onhan tuolla tytöllä ollut alusta asti jotain häikkää. Synnyttyään oli reilun vuorokauden teholla alhaisen happisaturaation takia, ja jo lähtötarkastuksessa oli maininta velttoudesta. Velttoudesta ja karsastuksesta hän sai 4-kk tarkastuksessa lähetteen tutkimuksiin, ja meillä olikin aika sopivasti juuri muutama päivä sen jälkeen kun ne tuijottelukohtaukset alkoivat. Tuollaista käsien levittelyä ollut koko ajan, mutta sitä on pidetty ihan normaalina Moron refleksinä. Itse arvelin sen johtuvan refluksista.

Olen muuten erittäin iloinen, että älysin kuvata tytön kohtaukset, muuten olisin joutunut odottamaan ties miten kauan EEG-lähetettä. Nyt kun lääkäri katsoi videot, niin aika saatiin heti seuraavalle päivälle.
 
"Hilla"
Hei meillä epäily tästä sairaudesta, mutta säpsyt puuttuvat oireista. Sen sijaan katsoo kohtauksen omaisesti ylöspäin joitakin sekunteja. Nämä tulevat sarjoissa. On myös kiukkuinen, karjuu ja kehitys junnaa paikallaan. Poika nyt 7,5 kk. Onko kellään ollut tällaista oirekuvaa? Ihan hirveä tuska ja hätä. Valvomiseksi menee tämä yö.
 
vierailija
Järkyttäväö😵
Hei.

Miten teillä on ACTH-hoito purrut? Meillä myös aloitettiin sillä, ja jonkin verran kohtaukset vähenivät ja lyhenivät. Sen jälkeen aloitettiin Sabrilex, jolla näkyvät kohtaukset pysyivät poissa nelisen kuukautta, kunnes taas yhtäkkiä alkoivat.. Kokeiltu on myös Keppra, Frisium, Topimax, tällä hetkellä menee Sabrilex ja Orfiril long, seuraavaksi kokeillaan ketogeenistä ruokavaliota. Meillä diagnoosista siis jo kahdeksan kuukautta ja poika täyttää syyskuun lopussa vuoden. Mielialat itsellä vaihtelee, väliin ajattelee, että kyllä tämä tästä, kun taas väliin murehtii kovasti. Odotukset aina uuden lääkkeen kanssa korkealla ja sitten suuri pettymys, kun kohtaukset jatkuvat :( Mutta jaksaa täytyy, onneksi isommat lapset vievät väliin ajatukset muualle.. JAKSAMISTA!! Kerrohan kuulumisia!
 

Yhteistyössä