Rakenneultarassa poikkeavaa

Heips!

Kävin rakenneultrassa 20+6. Sikiöllä havaittiin huulihalkio ja jotain erikoista sydämessä. Sain ajan jatkotutkimuksiin.
21+1 kävin sikiöntutkimusyksikössä, jossa sikiöllä huomattiin laaja huuli-ien ja suulakihalkio, turvotusta 4mm niskassa, sydämessä VSD ja anomaliaepäily, eli vasenkammio pienempi kuin oikea ja aortan kaarta ei kunnolla havaittu. Sikiö vastasi n.viikon pienemää ja yksi napavaltimo puuttui.

Minulta otettiin samantien lapsivesinäyte, tuloksia tässä odottelen.

Onko kohtalotovereita, jotka olisi päättynyt huonosti ja sitten ihan hyvinkin? Apuja kaipailen että mikäli kromosomit puhtaat, voiko olla silti pahoja vaurioita muuten, tai aiheuttaako muut kuin kromosomiviat jotakin tämmöistä joissa paljon eri poikkeavuuksia?

Oon niin sekaisin, että kirjotuskin sen mukaista..
 
Voi ikävä kuulla, että olet saanut ikäviä uutisia :(
Tsemppiä sulle tosi paljon!! <3
En valitettavasti osaa vastata varsinaisiin kysymyksiisi, mutta tulevat tulokset varmasti antavat paljon uutta hyödyllistä tietoa ja kirjoita vaikka paperille ylös valmiiksi kysymyksiä ammattilaisia varten jos nyt tuntuu, ettei ajatukset oikein pysy kasassa.
 
Tsemppiä vaikeaan tilanteeseen. Toivottavasti saat vastauksia nopeasti.
Ohjattiinko sinua eteenpäin geneetikolle? Heillä on tässä vaiheessa varmasti parhaat vastaukset kysymyksiisi.

Sen tiedän omasta kokemuksesta, että valitettavasti myös muut kuin kromosomihäiriöt voivat aiheuttaa erilaisia ongelmia. Itselläni on erittäin harvinainen yksittäisen geenin kohdalla oleva geenivirhe, joka aiheuttaa syndrooman, johon kuuluu mm. suulakihalkio. Tämän lisäksi mm. erilaisia näkö, kuulo ja nivelongelmia.
 

Yhteistyössä