Kutsu geenitutkimuksiin, koko perheen epilepsia
Olen täällä blogissa avannut omaa epilepsia asiaani, kun huhtikuussa 2020 meidän esikoinen kouristeli ensimmäisen kerran sylissäni 9 kuukauden iässä. Pahin pelkoni kävi toteen sinä päivänä, vaikka raskausaikana minulle vakuuteltiin neuvolasta ettei epilepsian periytyvyydestä ole huolta.
Saimme tänään kirjeen esikoisen neurologilta. Hän oli konsultoinut epilepsia spesialistia, joka totesi mun ja esikoisen sairastaman epilepsian olevan geneettistä, eli periytyvää tyyppiä. Periytyvyys on arvioitu olevan n. 50%, mikä ainakin minusta kuulostaa kovin suurelle luvulle. Voiko olla, että huonolla tuurilla jokainen mun synnyttämä lapsi tulee sairastumaan?
Äitini kertomus sairastumisestani
”Niina oli iloinen ja tyytyväinen n. 8 kuukauden ikäinen touhuilija, kun hän alkoi yllättäen saada lyhyitä kohtauksia, joiden aikana häneen ei saanut minkäänlaista kontaktia. Hän oli hereillä, mutta katse jähmettyi esim. kesken leikin tai ruokailun. Otin ensimmäisen kohtauksen jälkeen yhteyttä neuvolan terveydenhoitajaan, mutta hän ei ollut näistä huolissaan, myöhemmin diagnoosin saamisen jälkeen nämä tulkittiin mahdollisiksi poissaolokohtauksiksi.
Meni n. kuukausi näistä ensioireista kun heräsin aamulla ja ihmettelin, ettei Niina ollut vielä ehtinyt herättää minua kuten tapana oli. Hänen huoneeseen mentyäni pinnasängystä löytyi sinertävä, vaahdon peitossa oleva, kouristeleva ja tajuton vauva. Nappasin hänet syliin, yritin varmistaa hengityksen sujumisen ja soitin hätäkeskukseen (Huom! Tämä ei ole virallinen hoito-ohje). Ambulanssin tulo tuntui kestävän ikuisuuden ja kohtaus ehti laueta ennen ensihoidon saapumista.
Meidän vietiin keskussairaalan lastenpäivystykseen. Matkalla Niina virkosi ja oli oma aurinkoinen itsensä. Sain hyvin epäilevää ja vähättelevää kohtelua päivystyksessä; minulle vakuuteltiin, että kuvaamani poissaolokohtaukset ja kouristelu olivat vain väsymystä. Kunnes Niina kouristi jälleen. Ja vielä monta kertaa uudestaan sairaalahoidon aikana, ennen sopivan lääkehoidon löytymistä. Poislukien ensimmäisen kouristuskohtauksen, näytti ruokailu (imeminen) olevan Niinalla kohtausten laukaiseva tekijä.
Sairaalahoitojakso sisälsi mm. taustatietojen selvittelyä, laboratoriokokeita sekä EEG-tutkimuksen, jossa näkyi muutoksia sopien epilepsiaan. Diagnoosi tarkentui jossain vaiheessa, mutta viimeisimmäksi diagnoosiksi jäi imeväisiän hyvänlaatuinen epilepsia ja lääkehoito purettiin pois Niinan ollessa kolmevuotias ja täysin oireeton.”
Kirjoittanut: Ihan mummina
Esikoisen sairastuminen
Sattumaa vai ei, mutta meidän esikoinen kouristeli ensimmäisen kerran 9 kuukauden iässä, samoin kuin minä 20-vuotta aikaisemmin. Päivä oli aivan normaali ja olin juuri laittamassa vauvaa päiväunille, kun hän jäykistyi sylissäni ja alkoi kouristaa. Mitään ennakkomerkkejä sairastumisesta ei ollut, esikoinen oli kehittynyt aina ajallaan ja kaikki oli ollut hyvin. Siitä alkoi matka mille kukaan vanhempi ei haluaisi joutua. Matkasta voit lukea näistä aikaisemmista postauksista:
KUN VAUVA SAA KOHTAUKSEN JA KOURISTELEE
Pahinta on jännityksessä eläminen, milloin vauva kouristelee taas
Terve vauva, ellei uutta kouristusta tule – vauvan magneettikuvaus nukutuksessa
Epäsopiva lääke, kouristukset vaan lisääntyvät
Olen kiitollinen siitä, että meille on aina sattunut parhaat hoitajat ja lääkärit. Minun mielipidettä äitinä on kysytty kaikkeen ja korostettu aina sitä, että äidinvaisto tietää parhaiten. Jos ilmaisin sairaalassa, että pelkään kotiutumista meitä kehotettiin jäämään vielä yöksi osastolle. Minun ei tarvinnut olla yksin.
Kouristuksia ehti tulla kahdeksan kertaa ennen sopivan lääkkeen ja annostuksen löytymistä, sillä lukuisista tutkimuksista huolimatta vauvasta ei löytynyt mitään vikaa. Kevään aikana ehdimme ajella useasti päivystykseen ambulanssikyydillä, mutta onneksi aina päivystykseen saavuttua tuttu neurologi tai lääkäri oli vastassa ja otti meidät hoitoonsa. Meille myös soiteltiin usein kotiin ja varmisteltiin vointia. Saimme kotiin ns ”kohtauslääkkeen”, mikä annetaan lapsen suun limakalvoille jos kouristus pitkittyy eikä mene ohi itsestään. Rajana pidetään kolmea minuuttia.
Vauvan ensiapu kouristuksen sattuessa
Ensimmäisen kouristuksen tullessa toimin tiedostamattomasti aivan oppikirjan mukaan. Hoitajataustani ja aikaisemmin näkemäni aikuisen ihmisen epilepsiakohtaus ohjasi minua aivan vaiston varassa. Olimme vanhempieni luona ja vauvan jäykistyessä sylissäni huusin siskoani apuun. Laskin vauvan sohvalle kylkiasentoon ja tuin häntä kevyesti kouristuksen aikana, mutta en estänyt kouristeluja. Samalla näppäilin hätänumeron 112 sisko apunani.
Kouristus meni ohi ennen ambulanssin tuloa ja ohjailin siskojani pakkamaan mulle ja vauvalle tavaroita mukaan, sillä tottakai menisimme sairaalaan emmekä kotiutuisi ihan hetkeen. Ambulanssissa soitin miehelleni, joka oli töissä juuri silloin.
Tärkein ohje on, että älä mene paniikkiin! Kouristelu näyttää pahalta, mutta neurologin mukaan edes pitkä kouristus ei tee vakavaa haittaa aivoille varsinkaan lapsilla. Ensihoitajilla on hyvät keinot purkaa kohtaus heti heidän saapuessa, jos se ei ole loppunut itsestään.
Epilepsia diagnoosin saatua saimme kotiin omat ohjeet miten toimia kohtauksen tullessa. Alle kolme minuuttia kestävissä kohtauksissa ei tarvitse antaa lääkettä tai soittaa ambulanssia, mutta kaikesta normaali arjesta poikkeavasta ilmoitamme neurologille puhelimitse. Kohtauksen kestäessä yli 3 minuuttia, tai jos niitä tulee useita hakeudumme päivystykseen.
Vietimme neurologian osastolla myös vappua!
Viimeinen kohtaus
Toukokuun lopulla vauva sai epilepsiakohtauksen ollessaan mummolassa pari tuntia hoidossa. Olin itse juuri lähdössä salille, kun mummo soitti. Hän oli hoitanut tilanteen hienosti ja kohtaus oli mennyt itsestään ohi. Vaihdoin kuitenkin salikassin käsilaukkuun ja suuntasin mummolaan vauvan luokse. Halusin olla paikalla, jos kohtaus uusisi ja pitäisi lähteä sairaalaan.
Seuraavana aamuna juuri miehen lähdettyä töihin tuli uusi kohtaus ja silloin soitin heti ambulanssin, olihan tämä jo toinen kouristelu vuorokauden sisään. Jäimme muutamaksi yöksi sairaalaan ja lääkkeenvaihdon myötä tämä kohtaus jäi viimeiseksi. Nyt olemme eläneet kohtauksetonta arkea melkein 5 kuukauden ajan. Ainoa muisto on aamuisin ja iltaisin otettava epilepsialääke, mukana kulkeva kohtauslääke ja säännölliset kontrollit lasten neurologian poliklinikalla.
Geenitutkimukset
Epilepsiakonsultin mukaan on 50% todennäköisyys, että epilepsia periytyy myös tuleville lapsille. Näin raskausviikolla 23 se sai minut hieman huolestumaan, jos huono tuuri käy joudumme tähän samaan pyöritykseen, stressiin ja sairaalassa vietettyihin öihin myös ensivuonna toisen lapsemme kanssa.
En tiedä mitä odottaa geenitutkimukselta. Haluan lisää tietoa, mutta en kirjeen perusteella saanut selvää mitä tietoa juuri tuosta tutkimuksesta olisi luvassa. Toivoisin tarkempaa tietoa siitä kuinka todennäköistä on, että masussani asuva vauva on myös epileptikko. Mikä geeni aiheuttaa tämän kaiken? Uskallanko jättää häntä hoitoon kenellekkään?
Hyvä uutinen on se, että voimme olettaa myös esikoisen parantuvan epilepsiasta täysin. Itse olen elänyt pian 20-vuotta ilman kohtauksia, ilman lääkitystä ja ilman tarvetta jälkiseurannalle. Epilepsia historia ei ole vaikuttanut minun ajokortin saantiin tai mihinkään muuhun, paitsi nyt kun olen saanut omia lapsia.
Jaa oma kokemuksesi