Hakutulokset

  1. sandriina

    Toisia ns. sikiöseulonnoissa kiinni jääneitä..vol 2

    Heipsan ihanat. Kovasti odotuksella piinataan monia. Meillä tutkitaan ja selvitellään. Tytöllä on kromosomissa 13 poikkeama mutta koska se on siirtynyt multa ja mieheltä erilaisena kuin mitä se on meillä- on nyt kyse isoista asioista. Kyseessä on kuitenkin palasen puuttuminen ja sen merkitys...
  2. sandriina

    Toisia ns. sikiöseulonnoissa kiinni jääneitä..vol 2

    Meillä vastaukset saatiin nt- ultrassa, käsittääkseni se on sairaalakohtaista. Me kuulutaan PHKS:n piiriin, nyt toki ollaan Tampereen yliopistollisen sairaalan sikiötutkimusyksikön asiakkaita. Saimme eilen tiedon että odotamme siis kromosomipoikkevaa lasta jolla on jonkun sortin deleetio...
  3. sandriina

    Toisia ns. sikiöseulonnoissa kiinni jääneitä..vol 2

    "Uusille" pinoon liittyjille myötäelon halaukset! Toivon että saan tulla pian kertomaan positiivisia uutisia. Meillä raskautta siis takana 16+0 tänään. Kärähdettiin 4mm niskaturvotuksella ja alhaisella papp-a arvolla seulasta; Riskiluvut down 1:5 ja trisomia 18:sta 1:20. Odotukset eivät...
  4. sandriina

    Toisia ns. sikiöseulonnoissa kiinni jääneitä..vol 2

    Halauksia ihanaiset ja sori kun en ole ollut kirjoittelemassa. Maarialle halit, en tiedä olisiko trisomia "helpompi" vaihtehto kun tää loputon "kukaan ei tiedä mitään"- odotus. Jaksamisia kovasti, en voi edes kuvitella miltä tuntuu. Ilouutisiakin on tullut monille, ihanaa! <3 Itse...
  5. sandriina

    Toisia ns. sikiöseulonnoissa kiinni jääneitä..vol 2

    Sisso, selvisit hienosti! Odotus on hirveetä. Itkin, raivosin, huusin ja välillä olis tehnyt hautautua maan alle tuon odotuksen aikana. Meillähän tosin tilanne ei ole vielä mitenkään "stabiili", odotetaan vielä koko kromosomistoa jota pelkään aivan h*lvetisti ja sen lisäksi sitten on ne...
  6. sandriina

    Toisia ns. sikiöseulonnoissa kiinni jääneitä..vol 2

    Hei Sockervadd kerro ihmeessä lisää teidän geenivirheestä? Siis jonkun sortin translokaatio ilmeisesti joka perytyessään voi siirtyä ei balansoituneena? (Ompas virallisen kuulosta tekstiä) Meillä on yhteinen terve kuopus joten jännä ettei nuorimman kohdalla mitään hälyjä jos tää on perinnöllinen...
  7. sandriina

    Toisia ns. sikiöseulonnoissa kiinni jääneitä..vol 2

    Sisso, selviät siitä kyllä! Tuu kertomaan pian miten meni! Tulokset onneksi tulee pian tossa vaiheessa, ainakin ne alustavat 13, 18 ja 21 trisomiat. Lohdutukseksi voin kertoa että kromosomeiltaan terveitäkin lapsia tulee suhdeluvuilla down 1:5 ja trisomia 18, 1:20 + matalalla papp-a arvolla ja...
  8. sandriina

    Toisia ns. sikiöseulonnoissa kiinni jääneitä..vol 2

    Sisso, mulla muuten ihan samanlainen fiilis- että ihan tuomittu jo joka puolelta, neuvolasta ja muualta. Neuvolaan peruin tän päiväisen aikani kun ei huvita mennä (neuvolantädin kanssa ei kemiat pelaa ja ei ole kuin yksi neuvolan th). Sanoi sitten että soitat sitten JOS tarviit uutta aikaa. No...
  9. sandriina

    Toisia ns. sikiöseulonnoissa kiinni jääneitä..vol 2

    Ompas jännä homma. Täytyypä huomenna peräänkuuluttaa sitä sitten. Toki jos tässä nyt mennään ihan perse eellä puuhun niin kohta ollaan synnyttämässä pientä kämmenen kokoista tyttöä, muutapa en juuri tässä oikein osaa miettiäkkään. Miten siitä ikinä selviää. Eikä tarkoitukseni ole luoda...
  10. sandriina

    Toisia ns. sikiöseulonnoissa kiinni jääneitä..vol 2

    Siis on todellakin, pitäis lailla kieltää koko netti tällasissa tilanteissa. Nyt on istukkabiopsiasta 12 päivää, mutta mun ja miehen kromosomit otettiin vasta pe, mitenköhän pitkään noissa tutkimuksissa kokonaisuudessaan menee?! Siis että jos tosta perjantaista pitää vielä oottaa 1-3viikkoa niin...
  11. sandriina

    Toisia ns. sikiöseulonnoissa kiinni jääneitä..vol 2

    Siis mä en nyt tiedä mitä ajattelisin. Mulle sanottiin että tää on todnäk harmiton juttu mutta ah niin ihana netti kertoo että ei balansoitunut translokaatio (kuten meillä, kromosomiainesta on hävinnyt) on lähes aina tuomio vaikeasta kehitysvammasta. Olo on yksinkertaistettuna aivan että mitä...
  12. sandriina

    Toisia ns. sikiöseulonnoissa kiinni jääneitä..vol 2

    Hellurei ihanaiset. Oon ollut maanpaossa, lähdettiin lasten kanssa mun äidille reissuun ja nyt kotona. Kyllä on melkosta mielenmyllerrystä tää odottelu, mikään ei tunnu miltään ja välillä ois valmis heittämään hanskat tiskiin ja sormukset pitkin seiniä ja niin edelleen. Ihanaa Minema että...
  13. sandriina

    Toisia ns. sikiöseulonnoissa kiinni jääneitä..vol 2

    Sisso, itse punktio ei ollut verikoetta kummempi. Pelkäsin itse sitä niin paljon että paruin koko odotusajan kun en saanut rauhottavaa ja olin harmaanvihreä huoneesta lähtiessä kun jännitys purkaantui. Siis kuulostaa pahalta muttei ole sitä, älä ressaa! Äläkä kato mitä tehdään, mä laskin...
  14. sandriina

    Toisia ns. sikiöseulonnoissa kiinni jääneitä..vol 2

    Lohduttaakesni meitä kaikkia; Norio-keskuksen tutkija kirjoittaa että kromosomipoikkeavuudet ovat kuitenkin yleisiä, n. yhdellä 200:sta on jonkunsortin kromosomipoikkeavuus. Mä itkua tuherran, voi kun meillä kaikilla olisi nää asiat hyvin...
  15. sandriina

    Toisia ns. sikiöseulonnoissa kiinni jääneitä..vol 2

    Kuinkas Minemalla...?
  16. sandriina

    Toisia ns. sikiöseulonnoissa kiinni jääneitä..vol 2

    Kiitos Ambrosia! ! Kyllä tää on hullua. Monen viikon piina vielä edessä ja tässäkin vaihtoehdot täysin 50/50. Perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle joktap "päästään" sillä tässä voi olla syy aikaisimmille keskenmenoille. Huolettaa se että ongelma on tossa 13.kromosmissa. Kuitenkin sanottiin...
  17. sandriina

    Toisia ns. sikiöseulonnoissa kiinni jääneitä..vol 2

    Ainiin, piti vielä mainita; Kaikkia kromosomeja kuitenkin 2 kpl. Eli se on kai hyvä. Sikälimikäli mä en nyt muista yhtään enää mitä se puhui. Enkä muistanut kysyä ees sukupuolta.
  18. sandriina

    Toisia ns. sikiöseulonnoissa kiinni jääneitä..vol 2

    Noniin. Soitto tuli. Trisomia 21 ja 18 poissuljettuja. Kromosomin 13 joku palanen on sellainen missä ei näy MITÄÄN, sanottiin että se on 0-alleeli. Ei puolla kuitenkana trisomia 13:sta mutta voi olla harmiton tai ongelmia aiheuttava. Tarvitaan mun ja miehen kromosomit verikokeista sekä tutkitaan...
  19. sandriina

    Toisia ns. sikiöseulonnoissa kiinni jääneitä..vol 2

    Minema, Onko sulla mitään ajatuksia miten meinaat edetä? Eiks teillä ollut niin ettei punktiota vielä ollut tehty/et ollut tehnyt päätöstä vielä siitä tehdäänkö sitä vai ei? Vaikka kuinka toivottu raskaus tämäkin on niin en kiellä ettenkö olisi ajatellut ihan samoja. Ihan järkkyä.
  20. sandriina

    Toisia ns. sikiöseulonnoissa kiinni jääneitä..vol 2

    Sisso, haleja. Mulla on 2v4kk refluksitautia sairastava kuopus joka on huutanut kivusta koko ikänsä. Zantac ei salpaa kuin osan hapoista, pyydä Losecia. Tullut tutuksi nää refluksisairauden kiemurat ja sekin hirvittää; Tässä sairaudessa alkaa pikkuhiljaa näkyä valoa tunnelin päässä joten ajatus...

Yhteistyössä