NIPT-testi antaa tarkkaa tietoa sikiöstä, mutta kaikille sitä ei tehdä
NIPT-testi paljastaa tarkasti sikiön kromosomihäiriöt ja lapsen sukupuolen, mutta ainakaan vielä sitä ei tehdä kaikille.
NIPT-testi on odottavalle äidille tehtävä testi, jonka avulla on mahdollista selvittää asioita sikiön terveydentilasta . NIPT-testissä odottavalta äidiltä otetaan verinäyte, josta tutkitaan istukasta äidin vereen päässyttä sikiöperäistä DNA:ta ja selvitetään turvallisesti mahdollisia kromosomihäiriöitä.
Testi on hyvin tarkka ja herkkä löytämään tavallisimmat vammaisuutta aiheuttavat kromosomihäiriöt ilman keskenmenon riskiä. Lyhenne NIPT tulee sanoista Non Invasive Prenatal Test.
Miksi NIPT-testi?
Vuoden 2015 aikana NIPT otettiin Suomessa laajasti käyttöön. NIPT-tutkimus tunnistaa herkästi yleisimmät sikiön kromosomipoikkeavuudet, joita ovat Downin oireyhtymä (21-trisomia), Edwardsin oireyhtymä (18-trisomia) ja Pataun oireyhtymä (13-trisomia).
NIPT-testi näyttää Downin syndrooman mahdollisuuden 99,9 prosentin tarkkuudella, kun sitä käytetään yhdistelmäseulonnan jatkotutkimuksena.
Yhdistelmäseulonta, joka perustuu äidin ikään, sikiön niskaturvotusultraääneen ja laboratoriokokeisiin löytää parhaimmillaan noin 85–90 prosenttia etsityistä kromosomihäiriöistä.
NIPT-testi antaa virheellistä tietoa erittäin harvoin, kun taas yhdistelmäseula voi antaa virheellistä tietoa jopa viidessä prosentissa tapauksista.
Testi on turvallinen äidille ja vauvalle. Se tehdään äidin laskimoverinäytteestä, joten sen yhteydessä ei tarvitse tehdä sikiöön kohdistuvia toimenpiteitä, kuten istukka- ja lapsivesitutkimuksissa, joissa keskenmenon riski on 0,5–1 prosentin luokkaa.
Kromosomiseulonta ja miten siihen pääsee?
Kunnat ovat velvollisia järjestämään sikiöiden kromosomiseulonnat ja vaikeiden rakennepoikkeavuuksien selvittämistä koskevat seulonnat kaikille raskaana oleville naisille. Seulontoihin osallistuminen on aina vapaaehtoista.
Seulontojen avulla pystytään varautumaan sairaiden lasten hyvään hoitoon. Joissakin tapauksissa vanhemmat voivat päätyä raskauden keskeytykseen.
Lue myös: Miksi mennä sikiöseulontaan?
NIPT-testi on vaihtoehto alkuraskauden istukka- ja lapsivesinäytteille silloin, kun raskaudessa on todettu kohonnut riski sikiön kromosomipoikkeavuuteen.
NIPT-tutkimusta käytetään nykyään kaikissa sairaanhoitopiireissä normaalien sikiöseulontojen jatkotutkimuksena.
Sitä voidaan julkisessa terveydenhuollossa tarjota esimerkiksi silloin jos yhdistelmäseulontatutkimuksessa on todettu kohonnut riski Downin oireyhtymään, odottavan äidin ikä on korkea tai aikaisemmassa raskaudessa on todettu jokin aiemmin mainituista sikiön trisomioista. Jokainen raskaus arvioidaan yksilöllisesti.
Yksityisellä puolella NIPT-testin voi halutessaan teettää kuka tahansa.
Riittääkö pelkkä NIPT-tutkimus?
NIPT-tutkimus ei korvaa yhdistelmäseulontaa, joka tehdään ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana. Yhdistelmäseulontaan liittyvä ultraäänitutkimus kertoo muun muassa raskauden sijainnin, sikiöiden lukumäärän ja poikkeavat rakenteet (niskaturvotus).
Yhdistettynä suunnilleen raskausviikolla 12 tapahtuvaan sikiön niskaturvotuksen mittaamiseen NIPT-testi on sikiöseulonnoista paras ja turvallisin tarjolla olevista.
NIPT-testi on turvallinen niin äidille kuin sikiöllekin.
Mikäli NIPT-tutkimuksen tulos on normaali, riski sikiön trisomiaan on pieni, eikä jatkotutkimuksia ole tarpeen tehdä. Jos tulos on poikkeava, tarjotaan aina mahdollisuus lapsivesinäytteestä tehtävään varmentavaan tutkimukseen.
NIPT-tutkimuksella ei ole mahdollista tutkia sikiön kaikkia kromosomeja eikä tuloksen luotettavuus ole yhtä hyvä kuin istukka- tai lapsivesinäytteestä tehtävällä tutkimuksella. Tulokset ovat kuitenkin erittäin hyvät.
NIPT-testi löytää 99 prosenttia 21-trisomiaraskauksista, noin 98 prosenttia 18-trisomiaraskauksista, sekä noin 91 prosenttia 13-trisomiaraskauksista.
NIPT-testi paljastaa sukupuolen varhaisessa vaiheessa
NIPT-testiin voi halutessaan kuka tahansa odottava äiti hakeutua myös yksityiselle lääkärille. Tulokset rauhoittavat jo varhaisessa vaiheessa odottavan äidin epätietoisuutta ja odotusta.
Samalla voidaan selvittää lapsen sukupuoli jo raskauden alkuvaiheessa.
Mikäli julkinen terveydenhoito ei ohjaa NIPT-testin pariin, odottava äiti voi halutessaan kääntyä silloin myös yksityisen lääkärin puoleen.
NIPT-testi voidaan tehdä äidin verestä jo 10. raskausviikon jälkeen. Testituloksien saamisessa kestää noin muutama viikko.
NIPT-tutkimus voidaan tehdä myös hieman laajempana tutkimuksena. Tällöin seulotaan myös muun muassa sukukromosomien lukumäärän poikkeavuuksia, kuten Turner ja Klienefelterin oireyhtymät.
Yksityisellä testien hinnat liikkuvat tällä hetkellä noin 700 euron molemmin puolin, riippuen testin laajuudesta.
Lähteet: Terveyskirjasto, Duodecim-lehti, Tays: Sikiöseulonnat
Jaa oma kokemuksesi