charge-lasten vanhempia??

Minkä asteisia kehityshäiriöitä teillä on? Millainen yleensä elämä ja arki on tälläisen lapsen kanssa?

Meillä otettiin eilen verikokeet ja lääkäri tällä hetkellä epäilee tuota charge-oireyhtymää.

 

meillä charge-epäily pojalla. Kokeet otettiin reilu kuukausi sitten ja vastausta odotellaan.Poika täyttää kesällä 5-v ja kehityshäiriöitä on paljon. Onko teillä poika vai tyttö ja minkä ikäinen?

 

hei,

meillä reilu 6kk ikäinen tyttö. Verikoe otettiin viime viikolla. Siinä on kromosominäyte ja joku muu, tuo kromosominäyte voi tulla n. viikon päästä mutta tuossa toisessa menee kauemmin. Lääkäri ei osannu sanoa meneekö jopa ulkomaille asti tutkittavaksi. Minkälaisia kehityshäiriöitä teidän pojalla on? Mä en ite osaa sanoa meijän tytöstä että sillä olis selvästi mitään muuta sydänvian ja harvinaisen verkkokalvon osapuutoksen lisäksi. Toisesta korvasta puuttuu korvanlehti mutta toisessakin on niin olematon se että ei sitä huomaa jos en siitä mainitse. Limaisuutta ja rohinaa on välillä.

Onko teillä alettu epäilemään tuota vasta nytten vai onko aikaisemmin epäilty jotain muuta?

 

Meidän pojalla nyt vasta tätä chargea epäilty.Vauvasta asti testattu kaikki mahdollinen kun ongelmia ilmennyt munuaispuolella, suolistossa, ulkonäkö poikkeava ja kehitys hidasta.. Kuuloa ja näköä ei ole voinut luotettavasti testata.. Pienempänä oli paljon syömis-/nielemisongelmia.. Mun mielestä lääkäri sanoi että tämä olis menny ruotsiin asti tutkittavaksi.Onko teillä epäilty mitään muuta? Onko teidän neidin kehityksessä ollut vielä mitään viivettä, tosin vielä pieni tyttö kyseessä..mistäpäin olette tai missä sairaalassa teitä on tutkittu.

 

vastaan yv:nä!!

 

Meidän pojallta löydettiin charge noin kuukausi sitten. Ikää on 1v3kk

 

Hei! Minkälaisia ongelmia teidän pojalla on? Meidän poika kävi kuulotestissä tällä viikolla ja kummassakin korvassa jonkin asteinen kuulovamma. Kuinka kauan meni että saitte tulokset kun kokeet oli otettu. Meillä kokeet otettu reilut kaksi kuukautta sitten mutta vastausta vasta odotellaan...

 

Hei!

Meidän pojalla on erittäin monimuotoiset ongelmat mm. nielemis/syömis ongelma(laitettu nappi), ihan tolkuton limaisuus(laitettu trakeastomia), kehityksen viivästymä, näköhermon halkeema(pieni) ja vasemmasta korvaasta ei ole saatu kuuloa läpi ja molemmista korvista puuttuu nipukat, tasapainon puutos, persoonalliset kasvon piirteet kuten lääkärit sanoo... Meidän suurin ongelma on toi limaisuus poikamme on ollut syntymästään saakka sairaala hoidossa. Tätä nykyään hän käy viitenä päivänä viikkossa kotilomilla, ja on aivan mielettömän aurinkoinen lapsi. Eli meillä on ollut todella vaikee lähtö, mutta pahimmat ongelmat alkaa olla takana päin. Kuinka teidän arki sujuu?

Meillä meni n.4 kk vastauksen saamiseen. Kävimme kuulemassa vastauksen Perinnöllisyys lääkärin vastaanotolla. DNA näyte oli tutkittavana ulkomailla taisi olla Belgiassa jollen väärin muista. Koska teiltä on otettu kokeet?

 

Tällä hetkellä arki sujuu ihan hyvin. Poika on myös tosi hyväntuulinen ja aurinkoinen. Sairaalassa on paljon vietetty aikaa, leikkauksia, paljon infektioita ja erilaisia tutkimuksia. Kotiin päästiin kun poika oli 3 viikkoa. Munuaiskatetrit oli neljä kuukautta kun virtsanjohtimissa oli ahtaumat jotka leikattu. Syöminen oli pienempänä todella sotkuista mutta syödä on itse pystynyt. Vauvana tosin nenä-mahaletku kun ei osannut/jaksanut itsesyödä.kehitys sillä tasolla että kävelyä opetellaan ja puhetta tulee joitain sanoja,tukena .viittomat ja kuvat.On kuitenkin päiväkodissa jossa oma avustaja.meilläkoe otettu kaksi ja puoli kuukautta sitten ja kovasti tuloksia odotellaan.Meillä myös kasvonpiirteet persoonalliset, korvat eri kokoiset, pieni leuka ja pään malli pitkähkö mutta valtavan suloinen kaikin puolin.Meitä tutkittu oysissa ja k-pks:ssa. Mites teitä?kaikkea hyvää teille ja jaksamista hieman erilaiseen arkeen...

 

Katja: minkälaista tuo syömisongelma on ollut? Meillä tyttö syö tissiä, pullosta nyt velliä ja nannia. Lusikkaa ei kunnolla huoli.
Entä tuo kehityksen viivästymä? Onko siis lähtenyt liikkeelle myöhään tai onko oppinut ollenkaan joitain asioita?

Mulla muuten vauvan kuva profiilissa, onko samoja piirteitä teidän lasten kanssa?!

 

teilläkö ei ole sydänvikaa?

 

Meidän syömis/nielemis ongelma on ollut sellainen syntymästä asti ettei mitään ole syöty suun kautta. Ensimmäiset 2kk meni maidot nenämahaletkun kautta ja sitten poitsulle laitettiin g-nappi mahaan. Tällä hetkellä kaikki ravinto menee sitä kautta. Kehityksen viivästymä on sitä luokkaa että liikunnallinen puoli tulee jäljessä. Osaa ryömiä selällään ja liikkuu myös kierimällä. Meillä on käytössä apuvälineitä joiden avulla treenataan seisomista sekä istumista. Ja niistä onkin tullut aivan ykkös asioita. Poitsu oppii kuulema kävelemään ja istumaan, mutta tulee ottamaan aikaa. Ongelman aiheuttaa tasapainon puutos.Tasapainon oppii kyllä harjoittelemalla, se vaan vaatii hirveesti töitä. Synnynnäinen sydän vika oli myös meidän ongelma (PDA) se leikattiin Lastenklinikalla Helsingissä 2kk ikäisenä. Leikkaus onnistui oikein hyvin ja nyt käydään enään n.1v välein kontrolleissa. Eli pikku hiljaa alkaa meidän elämä helpottua. Meitä on tutkittu Lastenklinikalla Helsingissä.

 

me ollaan taas käyty sairaalassa, maanantaina oli kuulontutkimus, kuuloa ei saatu silloin kotiinlähtötarkastuksessa. Lääkäri (eri kuka putkitti) katsoi käyrän ja sanoi että tehdään uusiksi tuo tutkimus koska toisen korvan käyrä ei ollut hyvä. Meinasi että tuo ei tarkoita etteikö tyttömme kuulisi mutta joskus tuo tutkimus pitää uusia 2-3 kertaa ennenkuin se on lääkärille kelpaava. No me tultiin kotiin ja illemmalla soitti se toinen korvalääkäri jolla aiemmin käytiin että ei tarvitse uusia sitä tutkimusta että tuo kelpaa! no parempi näin...

Tiistaina oli sitten puhe-, ravitsemus-, ja fysioterapeutti sekä lääkäri. Katsottiin vähän kiinteiden syömisiä kun tähän mennessä ei ole mennyt kuin velliä pullosta. Saatiin ohjeita ja nyt harjoitellaan lusikan laittamista suuhun ja juodaan kupista/leikitään kupilla. Kuukauden päästä kontrolli. Nyt oon parina päivänä saanut paremmin kiinteitä menemään. Jospa sekin tästä pikku hiljaa.

Verikokeista oli tullut kromosominäytteen vastaus joka oli normaali naisen kromosomit mutta sitä chargea ei oltu pystytty tutkimaan, nyt lääkäri ottaa siihen ihmiseen yhteyttä joka sen o n tutkinut että tarviiko jotain siihen vielä ja lähetetäänkö se ulkomaille tutkittavaksi. Paino oli lähtenyt vauvalla nousuun mutta pituutta ei ole tullut yhtään. Lääkäri juttelee ylilääkärin sun muiden kanssa ja saa nähä tehdänkö vielä tarkempia (perinnöllisyys yms ) juttuja. Tarvittaessa vissiin jotain kasvuhormoneja!! noiden suhteen olen vähän kriittinen...