turnerin oireyhtymä

Onko täällä muita, joiden tytöillä todettu kyseinen syndrooma?

Saimme vasta tänään tietää, että tytöllä on todettu tämä oireyhtymä. Tuli se aika puun takaa ja itkin vastaanotolla vuolaasti. Lääkäri ymmärsi toki tunteeni ja lohdutti, että kyseessä ei kuitenkaan ole kehitysvamma, vaan kasvunpoikkeavuus pikemminkin. Älyllisesti ei vaikuta, muuta kuin opiskelussa jotkut aineet voivat aiheuttaa hankaluuksia, yleisimmin matematiikka. Ulkoisesti ei näy kuin pikkuriikkisiä piirteitä, eikä niitäkään kaikilla. Meillä mm. lääkäri havaitsi muutaman lähes olemattoman piirteen, joista hän sanoikin että ns. "normaali tallaajille" ovat huomaamattomia, usein toinen oireyhtymästä kärsivä saattaa pystyä havaitsemaan jos joillakin on selkeämmät piirteet, lääkärit tietysti on asia erikseen. Pienikasvuisuus on ainoa selvä piirre, vaikka onhan niitä pienikokoisia naisia ilman tätä oireyhtymääkin (keskimääräinen aikuisiän pituus 147 cm).

Käymme lapsen kanssa nyt säännöllisesti fysioterapiassa, koska tämä kärsi happivajaudesta syntyessään (tai jo raskausaikana, tähän ei ole selvyyttä tullut), jonka vuoksi vielä hieman veltto, n. pari viikkoa sitten oppi ryömimään jne, ikää 8 kk.

Mutta siis onko täällä muita, joilla olisi turner-tyttöjä? Tai onko kenelläkään tutullanne / suvussa tätä? Olisi mukava löytää jostain vertaustukiryhmä, tai edes yksittäinen henkilö, jonka kanssa voisi vaihtaa ajatuksia.

P.s Kirjoitin sen takia tähän kuvauksen oireyhtymään liittyvistä asioista, että jos täällä on joku joka tietää mistä on kyse tässä, niin voisi osata mahdollisesti lisätä listaani jotain. Tämä on pääsääntöisesti kaikki se, mitä tällä hetkellä itse tiedän.

 

Hei! Meillä on elokuussa 3v täyttävä turner-tyttö. Turner selvisi vasta viime syksynä kun alettiin tutkimaan mistä vähäinen kasvu johtuu. Mikäli kaipaat juttukaveria niin laita yv

 

Hei!
Minulla on 10-vuotias tyttö, jolla Turnerin syndrooma todettiin heti syntymän jälkeen. Vastaan mielelläni kysymyksiin ja vaihdan ajatuksia, mikäli haluat.

 

Hei! Olen vaihtanut nimimerkkiäni, mutta olen siis alkuperäinen kirjoittaja!

Kiitoksia teille vastauksistanne, on huojentavaa kuulla ettei ole kuitenkaan ihan yksin tämän asian kanssa.

Meillä tyttö siis tulee ensi kuussa vuoden, kaikki hyvin ainakin tähän asti. Toki erilaisissa tutkimuksissa on käyty, sydänfilmeissä ja ultrauksissa, ensi kuussa olisi magneettitutkimus jotta saadaan täysi varmuus että kaikki on OK.

Tytön kasvu on tasoittunut pikkuhiljaa, alkuun oli todella hidasta. Olen puhunut myös tytön ajoittaisista ruokahaluttomuuksista neuvolassa, mutteivät osanneet ottaa kantaa asiaan. Tässä kuussa aika neurologille ja fysioterapeutille, joten siellä aion ottaa asian puheeksi. Käymme siis fysioterapiassa, koska tyttö kun syntyi hän kärsi hapenpuutteesta jonka vuoksi oli veltto ja velttoutta oli havaittavissa vielä muutaman kuukauden ikäisenä, kehitys kuitenkin ikäisensä tasolla (nyt oppinut nousemaan tukea vasten seisomaan).

Olen liittynyt facebookissa turner-tytöille tarkoitettuun vanhempien ryhmään, sekä amerikkalaiseen turner-oireyhtymäläisten ryhmään, josta olen saanut paljon vertaistukea.

- Smooth.