Alexsandra lakkasi puhumasta 3-vuotiaana – mitä hänelle kuuluu nyt?
Susannan esikoistytär Alexsandra oli 3-vuotias, kun hän yhtäkkiä lopetti puhumisen. Vähitellen katosi myös ymmärrys ja lopulta tyttö ei tunnistanut enää omaa nimeään. Mitä Alexsandralle kuuluu nyt?
Alexsandra eli Altsu oli terve ja touhukas kolmevuotias. Tytön puheessa ei ollut aiemmin ilmennyt ongelmia, vaikkakin puheen kehitys oli hieman tavallista hitaampaa.
– Altsu puhui kokonaisia lauseita ja hänen puheensa oli täysin ymmärrettävää. Hän myös ymmärsi itse kaiken, mitä hänelle puhuttiin, Susanna-äiti kertoo.
Syksyllä 2016 tilanne kuitenkin muuttui. Alexsandran puheen tuotto ja ymmärrys alkoivat heikentyä. Sanat, tavut ja ymmärrys katosivat vähitellen.
– Huomasin nopeasti, että kaikki ei ollut kunnossa ja otin yhteyttä neuvolaan. Siellä arveltiin, että kyse olisi taantumasta – olihan kotonamme kaksi pienempää sisarusta ja Altsukin oli vasta täyttänyt kolme vuotta.
Alexsandra sai lähetteen puheterapiaan, mutta siinä vaiheessa kun puheterapia alkoi, suuri osa tytön puheesta ja ymmärryksestä oli jo kadonnut.
– Vielä silloinkaan kukaan hoitava taho ei tuntunut olevan huolissaan, Susanna ihmettelee.
Pysäyttävä diagnoosi: Syytä harvinaiseen sairauteen ei tiedetä
Alexsandran puheongelmien aiheuttajaksi epäiltiin myös kireää kielijännettä. Kun kielijänneleikkauksestakaan ei ollut apua, Susanna vei Alexsandran yksityiselle neurologille tutkimuksiin. Siellä heräsi ensimmäistä kertaa epäily harvinaisesta Landau-Kleffnerin oireyhtymästä, lapsuusiän epileptisestä sairaudesta, joka aiheuttaa jatkuvia epileptisiä purkauksia aivoissa. Purkaukset saavat opitun puheen ja puheenymmärtämisen katoamaan, vaikka lapsen kehitys jatkuu muuten normaalisti.
Kyse on äärimmäisen harvinaisesta sairaudesta, sillä Landau-Kleffner-tapauksia on todettu koko maailmassa vain noin kaksisataa. Syytä sairauden puhkeamiselle ei tiedetä.
”Diagnoosin varmistuminen aiheutti minussa voimakasta pelkoa.”
– Saimme lähetteen Lastenklinikalle, jossa diagnoosiksi varmistui juuri Landau-Kleffnerin oireyhtymä. Samassa yhteydessä Alexsandran kuulo tutkittiin kuulotutkimuksella, jotta varmistuttiin siitä, ettei kyse ollut kuuloviasta. Hänen kuulonsa oli kuitenkin täysin normaali. Diagnoosin varmistuminen aiheutti minussa voimakasta pelkoa ja mietin itkuisena, että miksi juuri meidän Altsumme sairastui tällaiseen sairauteen, Susanna huokaa.
Hän ei ollut koskaan kuullutkaan koko sairaudesta.
Voimakas lääkitys alkoi tehota, sivuvaikutukset vaikeita
Sairaus eteni vähitellen siihen, ettei Alexsandra osannut enää lainkaan puhua, eikä ymmärtänyt puhetta.
– Hänen puheen tuottonsa ja ymmärtämisensä taantui alle yksivuotiaan tasolle. Uni- ja MEG-tutkimuksissa havaittiin, että Altsulla oli hereillä ja nukkuessa jatkuvia purkauksia aivoissa, jotka tuhosivat aivojen puheentuoton ja ymmärtämisen alueita.
Epileptiset purkaukset oli saatava loppumaan, joten aloitettiin epilepsialääkitys. Kuukauden kuluttua se vaihdettiin kortisonihoitoon, koska purkauksia oli edelleen aivoissa runsaasti, eikä hoidolla saatu riittävää vastetta.
– Rankka kortisonilääkitys teki onneksi tehtävänsä ja puolentoista kuukauden kuluttua, toukokuussa 2017 huomattiin, että purkaukset aivoissa olivat loppuneet täysin. Sen koommin epileptisiä purkauksia ei ole enää tullut.
Lääkitystä jatkettiin kuitenkin vielä vuoden ajan, kesään 2018, jonka jälkeen Altsu on ollut ilman lääkehoitoa.
Vaikka kortisonihoito toimi hyvin, sen aiheuttamat fyysiset sivuvaikutukset olivat rankkoja.
– Alexsandran kehoon tuli kortisonin vaikutuksesta voimakasta turvotusta. Epilepsialääke aiheutti myös ongelmia, Susanna kertoo.
– Lääkitystä ei saanut lopettaa heti, vaan se piti tehdä vähitellen. Lääkitys teki Altsusta kiukkuisen ja sai hänet käyttäytymään estottomasti ja arvaamattomasti,
Pitkä ja hidas kuntoutus – apua tukiviittomista
Kun purkaukset aivoissa oli viimein saatu loppumaan, alkoi kuntoutus, joka jatkuu vielä tänä päivänä.
– Altsun piti opetella puhumaan ihan alusta pitäen. Kaikki tavut, kirjaimet ja sanat oli opeteltava uudelleen.
Altsu käy nyt ensimmäistä luokkaa. Hän on taitava käsistään ja ihailtavan taiteellinen, äiti kertoo.
Tilanne oli Altsulle turhauttava, koska hän ei pystynyt ilmaisemaan itseään.
– Se purkautui ulos kiukutteluna. Altsu on edelleen tänäkin päivänä herkästi suuttuva, äkkipikainen ja helposti turhautuva.
Pikkuhiljaa tyttö alkoi tunnistaa ja ymmärtää jälleen oman nimensä sekä hahmottaa erilaisia ääniä ja hänelle annettuja pieniä ohjeita, kuten ”tule syömään” tai ”laita ovi kiinni”.
Puheterapia on ollut tärkeässä roolissa lapsen kuntoutumisessa. Aluksi perheessä kävi puheterapeutin lisäksi kommunikaatio-opettaja ohjaamassa tukiviittomien, kuvakorttien ja kuvakansion käyttöä.
– Käytimme aluksi tukiviittomia, jotta pystyimme helpommin kommunikoimaan Altsun kanssa. Nykyään hän käyttää kommunikaatiokansiota koulussa ja puheterapeutin kanssa, mutta emme ole kotona enää kokeneet tarvitsevamme sitä.
Tyttö puhuu taas – ”On ollut yllätys, miten hidasta kuntoutuminen on”
Nykyään Alexsandra on 7-vuotias. Hän käy ensimmäistä luokkaa alakoulussa ja on oppinut jälleen puhumaan. Alexsandra käy koulua dysfasialuokalla, jossa on kymmenen oppilasta, opettaja ja koulunkäyntiavustaja.
– Olemme onnekkaita, että Altsu pääsi luokalle, jossa hän saa parasta mahdollista ohjausta ja tukea puhumiseen ja puheen ymmärtämiseen, Susanna iloitsee.
Alexsandran kuntoutuminen on edennyt hitaasti, mutta tasaisesti.
– Kuvittelin aluksi, että kun purkaukset saadaan loppumaan, toipuminen lähtee nopeasti käyntiin. On ollut yllätys, miten hidasta kuntoutuminen on lopulta ollut. Onneksi missään vaiheessa ei ole tullut takapakkia, vaan kuntoutuminen on mennyt koko ajan pikkuhiljaa eteenpäin.
Vuosi sitten tehdyissä neuropsykologisissa tutkimuksissa havaittiin, että Alexsandran puhe ja ymmärrys olivat 6,5-vuotiaana 3–3,5-vuotiaan tasolla.
– Meillä on ollut todella paljon onnea matkassa, Altsun äiti iloitsee. Kuva vuodelta 2017.
– Altsu puhuu ja ymmärtää lausetasoista puhetta. Lauseet on hyvä pitää mahdollisimman lyhyinä, koska pidemmät lauseet, joissa on monta ohjetta saattavat mennä häneltä osittain ohi korvien. Hän saattaa napata pitkistä lauseista vain muutamia sanoja ja yrittää niiden avulla miettiä, mistä on kyse.
Seuraava tutkimus on tulossa tämän vuoden helmikuussa ja silloin nähdään, millaista kehitystä vuodessa on tapahtunut.
”Altsu on oppinut lukemaan, ja uskon, että siitä on suuri apu.”
– Omasta mielestäni Altsun puhe ja ymmärrys ovat vuodessa kehittyneet tasaisesti. Altsu on oppinut lukemaan, ja uskon, että siitä on suuri apu puheen ja ymmärryksen kehittymisessä. Paljon on menty eteenpäin. Vaikka Altsun puhe ja ymmärrys ovat alle hänen ikätasonsa, muilta taidoiltaan hän on samalla tasolla kuin muut ikäisensä ja lisäksi hänen ei-kielelliset taitonsa ja päättelykykynsä ovat yli ikätasoisia. Lisäksi Altsu on todella taiteellinen ja todella taitava käsistään, Susanna iloitsee.
Pelko sairauden uusimisesta on olemassa
Landau-Kleffnerin oireyhtymästä kuntoutuminen on hyvin yksilöllistä. Joillakin purkaukset aivoissa saattavat jatkua lääkkeistä ja hoidosta huolimatta. Alexsandran kohdalla epileptiset purkaukset ovat pysyneet onneksi pitkään poissa.
– Meillä on ollut todella paljon onnea matkassa.
Purkausten alkaminen uudestaan pitkänkin ajan jälkeen on kuitenkin edelleen mahdollista, siksi asiaa pitää seurata tasaisin väliajoin uni-EEG-tutkimuksilla ja neuropsykologisilla tutkimuksilla. Stressi tai uudet tilanteet voivat laukaista sairauden uudestaan, Susanna kertoo.
Alexsandran sairaus on asettunut vähitellen osaksi perheen arkea.
Altsun 5-vuotias pikkusisko ja 6-vuotias pikkuveli puhuvat normaalisti. He eivät ole koskaan ihmetelleet Altsun puhumiseen liittyviä ongelmia.
– He olivat Altsun sairastuessa vielä niin pieniä, etteivät ole koskaan nähneet hänen kohdallaan ns. normaalitilannetta. Usein Altsun harjoitellessa lukuläksyjään, pienemmät sisarukset seuraavat hänen vierellään ja osallistuvat harjoitukseen toistamalla sanoja Altsun perässä.
Kommentit (2)
Lapsi sairastuu, se on kamalaa mutta miksi aina kaikki itkevät samaa asiaa ” miksi tämä tapahtui meille?). Miksi ei olisi tapahtunut? Mikä on sinun elämässäsi niin ihmeellistä, että olisit suojass elämän kamaluuksilta ja miksi joku toinen sen olisi paremmin ansainnut. Kun oma lapseni sairastui pahasti ja vammautui loppuiäksi en koskaan ajatellut, että miksi meille kävi näin. Miksi meille ei olisi käynyt niin? Meidän elämä menee näin, opimme uusia asioita itsestämme ja toisista. Tähän voi jäädä joko suremaan tai mennä eteenpäin.
Olen kuulut vähän vastaavasta , mutta aikuisella. Alkoi taantumaan. Oli jokin hivenaine puutos. kannattaa ottaa hivenaine mittaukset varmuuden vuoksi.