Suomessa juuri löydetty geenivirhe voi aiheuttaa vakavan sairauden
Suomalaisilta löydettiin geenivirhe, joka molemmilta vanhemmilta periytyessään voi aiheuttaa vakavan mononukleoosin ja muita sairauksia.
Suomalaisilta löydettiin geenivirhe, joka molemmilta vanhemmilta periytyessään voi aiheuttaa vakavan mononukleoosin, mutta auttaa myös selviytymään siitä.
– Tämä on uusi suomalainen periytyvä sairaus, joka on noin 300 suomalaisella. Sen yksi ilmenemismuoto on raju mononukleoosi, joka kuitenkin paranee lopulta itsestään, kertoo ylilääkäri Mikko Seppänen HUSin Lasten ja nuorten sairauksilta ja Helsingin yliopistosta.
HUSin tiedotteessa kerrotaan, että Suomalaisgeenivirheen kantajia on nykyisin eniten Kymenlaaksossa, Helsingin seudulla ja Savossa asuvilla. Geenivirhe on suomalaisilla noin 50 kertaa yleisempää kuin muissa väestöissä.
Mikä on mononukleoosi?
Mononukleoosi, eli pusutauti on viruksen aiheuttama infektio, jonka aiheuttaa Epstein-Barr-virus. Virus jää loppuelämäksi kaikkien sen saaneiden elimistöön, ja limakalvokontaktissa tarttuvaa virusta kantaakin suomalaisista noin 95 prosenttia.
Lähes kaikki suomalaiset saavat tartunnan ja puolet heistä sairastavat sen jo alle viisivuotiaana, joko ilman oireita tai ainoana oireenaan mononukleoosi.
Pieni osa sairastuneista joutuu sairaalahoitoon. Vaikean mononukleoosin oireina on useimmiten kuume sekä voimakas imusolmukkeiden ja pernan suureneminen. Sairaalahoitoa vaativia oireita ovat esimerkiksi vaikeat tulehdusoireet, voimakas imukudoksen liikakasvu, yleistilan lasku tai pernan repeäminen
Virus voi aiheuttaa vakavan sairauden
Osa vakavaan mononukleoosiin sairastuneista saa myöhemmin muita Epstein-Barr-virukseen liittyviä sairauksia. Virus voi aiheuttaa esimerkiksi imukudoksen liikakasvun, joka voi johtaa imusolmukkeiden syöpiin tai vaikeaan tulehdukseen.
Suomalaistutkimuksessa selvisi, että nyt löydetty geenivirhe esti geenin toiminnan, joka johti tavallista oireisempaan äkilliseen tulehdukseen.
Samalla geenivirhe vaikutti kuitenkin yllättäen suojaavan kasvaintauteihin johtavalta, hengenvaaralliselta imukudoksen kasvulta ja hallitsemattomalta yleistulehdukselta. Näitä voi ilmaantua monissa perinnöllisissä immuunivajeissa nopeasti tai esimerkiksi lääkitysten aiheuttamissa puolustuskyvyn alenemissa vuosikymmenienkin kuluttua. Imukudoksen hallitsemattomaan liikakasvuun siis vaadittiin toimiva geeni.
– Meitä kiinnostaakin jatkossa, voisiko imukudoksen liikakasvun etenemistä estää löytynyttä viestireittiä hiljentävällä hoidolla. Jos hoito vaikuttaisi, saattaisimme saada monien hankalimpien verisyöpien ja imusolmukekasvainten etenemisen pysäytettyä, Seppänen toteaa.
Tutkimuksen kulku
Tutkimuksessa seurattiin sairastuneita vain muutaman vuoden ajan, joten uuden tutkimuksen valmisteleminen on jo aloitettu. Tarkoituksena on selvittää, löytyykö suomalaisista biopankeista ja Uudesta lastensairaalasta mononukleoosin vuoksi hoidetuilta lapsilta kyseistä geenivirhettä.
– Biopankkitutkimuksella selviää nopeastikin, pitäisikö näiden lasten varautua myöhemmässä elämässään jonkin immuunisairauden riskiin. Saamme samalla selville taudin koko kirjon, Seppänen sanoo.
Lue myös: Mononukleoosiin eli pusutautiin sairastuvat lähes kaikki – Näin tauti oireilee
Jaa oma kokemuksesi