Sattuuko kellään olemaan kokemusta 16-trisomiasta istukkatutkimuksessa? Itsellä tämä todettiin, mutta joudumme lapsivesitutkimukseen reilun viikon päästä kun ei voida varmaks sanoa onko myös lapsella tämä. Näyte ollut jotenkin riittämätön eikä viljelyä ole voitu tehdä. Em. jutun pitäisi aiheuttaa vakavia ongelmia ja pitäisi jo olla kaiken järjen mukaan keskenmennyt; nyt viikot 13+3 ja ultrassa 12+1 mukula näytti normaalille: niskaturvotus oli 2,1, mut veriarvot lykkäs sitten tähän istukkatutkimukseen. Onpahan raskaus! =)
Istukkatutkimuksen 16-trisomia
- Viestiketjun aloittaja jeppistä
- Ensimmäinen viesti
Pähkäilen itse juuri näitä seula-asioita, kun np-ultra on maanantaina.. Olen kuitenkin käsittänyt, että tuo 2.2mm ei vielä olisi mikään kovin korkea luku! Minkä suhdeluvun sait veriseerumiseulasta?
Koita pysyä positiivisena lapsivesipunktioon saakka ja muistathan, että vaikka näistä seuloista ja tutkimuksista saisi kuinka "huonoja" tuloksia tahansa niin vauva voi siitä huolimatta olla täysin terve! :heart:
:hug:
Carmen ja Nirppu rv 12+4
Koita pysyä positiivisena lapsivesipunktioon saakka ja muistathan, että vaikka näistä seuloista ja tutkimuksista saisi kuinka "huonoja" tuloksia tahansa niin vauva voi siitä huolimatta olla täysin terve! :heart:
:hug:
Carmen ja Nirppu rv 12+4
Sain veriseulasta tuloksen 1/84. ikää on 37 vuotta. Oiskohan pitäny tehdä lapset ajallaan.... 
Sen verran olen geneetikon kanssa keskustellu et elävänä niitä ei synny, joten tosi pahoja ongelmia tää aiheuttas. Pitäisi aina tulla ekalla kolmanneksella pois ja olla tosi pahasti epämuodotuneita. Sillä mä en tässä hätäilekään, koska tietää et pois tulee jos tää nyt mukulalla on, mut ihmetyttää kun mäkin olen sen verran netistä löytäny et pitäsi (?) olla suhteellisen yleinen muutos istukkanäytteessä mut missään ei lue mitään. Ilmeisesti, mikäli toi vika ois vaan osassa ja osa ois terveitä 16-kromosomeja, olisi siltikin niin vakavat häiriöt ettei elolle selviäis.
Sen verran olen geneetikon kanssa keskustellu et elävänä niitä ei synny, joten tosi pahoja ongelmia tää aiheuttas. Pitäisi aina tulla ekalla kolmanneksella pois ja olla tosi pahasti epämuodotuneita. Sillä mä en tässä hätäilekään, koska tietää et pois tulee jos tää nyt mukulalla on, mut ihmetyttää kun mäkin olen sen verran netistä löytäny et pitäsi (?) olla suhteellisen yleinen muutos istukkanäytteessä mut missään ei lue mitään. Ilmeisesti, mikäli toi vika ois vaan osassa ja osa ois terveitä 16-kromosomeja, olisi siltikin niin vakavat häiriöt ettei elolle selviäis.Kuulostaa varmaan melkoiselle tekstille meikäläisltä, kun on noinkin vakavasta asiasta kyse, mut en jaksa enää stressata. Hirveätä oli odottaa istukkatutkimuksen tuloksia ja sitten kuunnella tälläisestä löydöksestä, mutta helpotti kun tajusi, että tosissaan pitäisi olla niin epämuodostunut ja kuitenkin np-ultrassa ei mitään vikaa. Nyt geneetikon kanssa on sovittu, että lapsivesitutkimus tehdään sen verran laajempana, että mikäli lapsella ei ole trisomiaa niin kromosomi kuitenkin katsotaan lähemmin. Ilmeisesti riski, että molemmat kromosomit 16 olisi tulleet pelkästään toiselta vanhemmalta, on suurentunut tämän istukkalöydöksen perusteella. Mitä se sitten aiheuttaa onkin eri asia? Laitoin tän ketjun sen vuoksi, että jos jollakin on todettu sama vika istukassa, niin onko sitten tätä lisätutkimusta tehty?!
Terveisiä Taysista!
Kävin kuulemassa tänään meitin istukkabiopsian kuulumiset ja 16-trisomiahan siellä kummitteli ja ihan kaikissa soluissa kuten Jeppistä:lläkin.
Meillä tilanne sinänsä mielenkiintoinen, että lapsivesipunktiota ei kannattanut tehdä sillä tänään tehdyssä ekassa rakenneultrassa (rv 16+0) ei löytynyt mitään poikkeavaa vaavista JA löydettiin vahva ns. vanishing twin-epäilys eli todennäköisesti kyseessä on ollut identtinen kaksoisraskaus jossa toinen alkio on ollut viallinen ja toinen suurella todennäköisyydellä täysin terve ja koska kroppani on tunnetusti erittäin ronkeli (lukuisia keskenmenoja), on tämä viallinen alkio päättänyt kehityksensä alkumetreillä kroppani todettua sen solutasolla vialliseksi!
Hurja homma, kerta kaikkiaan, en voi muuta sanoa.
Nyt sitten jännitellään 30.6. saakka jolloin meillä on varsinainen rakenneultra ja siinä kohtaa sitten katsellaan, miten masuasukki on kehittynyt - jos viikot täsmää edelleen ja mittasuhteet ovat säilyneet, jatketaan raskautta tarkan valvonnan alla, mutta jos käänne huonompaan on tapahtunut, niin siinä tapauksessa raskaus keskeytetään.
Kaiken valossa on kuitenkin epätodennäköistä että vauvalla olisi puhdas 16-trisomia, sillä minun olisi pitänyt saada kesken jo monta viikkoa sitten mikäli olisi, mutta mosaiikki on täysin mahdollinen, joten meillä jää nähtäväksi saammeko terveen vauvan vai onko hänessä lievä tai hiukan vakavampi vamma. 16-trisomia on kuulemma todella vakava, mutta mosaiikki-tapauksista 30% ovat täysin terveitä. Ja meillä ei välttämättä ole edes mosaiikkia, joten nyt vaan odotellaan...
Kävin kuulemassa tänään meitin istukkabiopsian kuulumiset ja 16-trisomiahan siellä kummitteli ja ihan kaikissa soluissa kuten Jeppistä:lläkin.
Meillä tilanne sinänsä mielenkiintoinen, että lapsivesipunktiota ei kannattanut tehdä sillä tänään tehdyssä ekassa rakenneultrassa (rv 16+0) ei löytynyt mitään poikkeavaa vaavista JA löydettiin vahva ns. vanishing twin-epäilys eli todennäköisesti kyseessä on ollut identtinen kaksoisraskaus jossa toinen alkio on ollut viallinen ja toinen suurella todennäköisyydellä täysin terve ja koska kroppani on tunnetusti erittäin ronkeli (lukuisia keskenmenoja), on tämä viallinen alkio päättänyt kehityksensä alkumetreillä kroppani todettua sen solutasolla vialliseksi!
Hurja homma, kerta kaikkiaan, en voi muuta sanoa.
Nyt sitten jännitellään 30.6. saakka jolloin meillä on varsinainen rakenneultra ja siinä kohtaa sitten katsellaan, miten masuasukki on kehittynyt - jos viikot täsmää edelleen ja mittasuhteet ovat säilyneet, jatketaan raskautta tarkan valvonnan alla, mutta jos käänne huonompaan on tapahtunut, niin siinä tapauksessa raskaus keskeytetään.
Kaiken valossa on kuitenkin epätodennäköistä että vauvalla olisi puhdas 16-trisomia, sillä minun olisi pitänyt saada kesken jo monta viikkoa sitten mikäli olisi, mutta mosaiikki on täysin mahdollinen, joten meillä jää nähtäväksi saammeko terveen vauvan vai onko hänessä lievä tai hiukan vakavampi vamma. 16-trisomia on kuulemma todella vakava, mutta mosaiikki-tapauksista 30% ovat täysin terveitä. Ja meillä ei välttämättä ole edes mosaiikkia, joten nyt vaan odotellaan...