Makrokefalia

Kävin tuolla vauva-lehden sivuilla ja tajusin, että kirppumme on "erityislapsi", koska hänellä on diagnosoitu makrokefalia. (py 54cm/ikää 1v.)
Löytyisikö täältä kohtalotovereita?

 

Hei. Haluaisin kysyä, että millä perusteella lapsenne on saanut diagnoosin makrogefalia? Meillä kans 1 v poika ja py 55. Pään ultrassa ollaan käyty 3 kertaa hydrogefaliaepäilyksen takia, mutta nestekierrot ok ja ainoa "poikkeavuus" laajentuneet aivokammiot. Ja nyt tutkimukset on lopetettu. Meille ei neuvolassa eikä lääkärissä ole ikinä ees mainittu sanaa makrogefalia. Isän puolen suvulla isopäisyys perinnöllistä.

Haluaisin tietää, että onko lapsellanne jotain oireita? Ja onko hän ollut esim magneettikuvauksissa? Ja miten iso pää on vaikuttanut liikkeelle lähtöön?

 

Ollaan käyty magneettikuvauksessa ja päänympäryksen iso koko on perinnöllistä.

Liikkeellelähtö tapahtui hiukan "normaalia" myöhemmin, mitään muuta oiretta ei ole.

Neurologilla käymme kunnes kirppu kävelee ja puhuu.

Ja makrokefaliasta ruvettiin puhumaan jo synnytyssairaalassa.

 

Hei!

Meillä on myös makrokefaliaa ja on ihan sukuperäistä myöskin.
Sen verran tiedän että tämä voi aiheuttaa periaatteessa samoja oireita kuin Hydrocefaliassa mutta se riippuu siitäkin että miten suvussa on näitä "sivuoireita" esiintynyt.

Minulla itselläni nimittäin on isompi pään ympärys mutta koska olen naispuolinen on nämä sukumme piirteet minussa sirommat,kun taas pojassani ne on maskuliinisemmat ja siten pääkin on isompi ja oireet vahvemmat.

Se riippuu niin kovin siitä mitä geenejä sattuu perimään ja miten ne sekoittuu keskenään.Meillä lapsella on muutama muukin diagnoosi mutta en usko niiden liittyvän tähän macrocefaliaan koska serkullani on myös suuri pää ja hänellä ei ole tietääkseni mitään vaivoja eikä edes haasteita koskaan ollut esim.koulussa.

Sitä olen kyllä pohtinut että olisiko suvussa missä perintönä suuri päisyyttä (inhottava sana,minun lapsellani on kaunis pää
:heart: ) sitten suurempi riski Hydrocefaliaan?Mutta sen varmaan sitten niiden lastenlasten kohdalla ja ainakin on tiedossa! =)