MELAS SYNDROOMA

Melas-tautia epäillessä mun mielestä kannattaa mennä neurologin vastaanotolle ja varmistuttaa verikokeella onko melas-tautia vai ei. Mä otatin verikokeen ja asia varmistui. Lisäksi jos mä olen oikein ymmärtänyt, taudin oireet ovat jokaisella erilaisia ja kaikki eivät saa minkäänlaisia oireita ollenkaan. Taudinkantajia taitaa olla Suomessa muutama sata.

Mun tarina:

Mulla kävi niin (kuulovamman ja diabeteksen lisäksi), että oikeassa silmässä alkoi vilkkua. Luultiin, että se on lasiaisirtoama, mutta sitten siitä meni näkö lähes kokonaan ja oikeassa silmässä salamoi. Tämä kuitenkin parani parissa päivässä. Neuro-oftalmologin vastaanotolla selvisi että että kyseessä oli kuitenkin melaksen aiheuttama infarkti ja tuli lähete magneetti kuvaan. Reilu kuukausi myöhemmin vasemmasta silmästä meni näkö samalla tavalla ja menin päivystykseen. Makoilin neurologian polilla ja näkö pysyi samana, onneksi vasemmassa silmässä näkö tuntuu palautuneen. Kotiutuksen jälkeen iski epilepsia-kohtaus, jonka jälkeen tuli tuli taas makoiltua sairaalassa.

Nyt kotiutuksen jälkeen tuntuu kuitenkin olo hyvältä. Hoitona on arginiini/ubikinoni-lääkitys, jonka tarkoitus on estää uusien infarktien syntyminen. Kaikki mitä on tapahtunut, tuntuu kuitenkin korjaantuvan, mikä taitaa olla melas-taudin erikoinen piirre. Olennaista on myös se että tämä on tehty asianmukaisella hoidolla.

Mun huomiot:
- Jos epäilee melas-tautia, kannattaa varmistaa asia neurologin kautta
- Jos tulee melaksen aiheuttamia ikäviä oireita, heti päivystykseen
- Melas-tauti on oikukas, kannattaa kuitenkin toimia heti, jos epäilee asiaa tai tauti aiheuttaa muita tauteja kuten epilepsiaa.

 

Minun juttuni!

Olen 45 vuotias nainen Kanta-Hämeestä. Minulle tehtiin mitokondriaalinen DNA-tutkimus keväällä 2010, jossa todettiin heteroplasminen Melas-oireyhtymään liittyvä MT-DNA:n pistemutaatio 3243 a>g. Minulla oli ollut oireina jo kahden vuoden ajan raajojen lihasheikkoutta/ halvaantumista, kipuimpulsseja,aivotapahtumia (epileptistyyppisiä kohtauksia,joihin liittyy tuijottelua,kramppeja,tajunnanmenetystä), hermosärkyä, ruokahaluttomuutta, laihtumista ja pahoinvointia sekä migreenikohtauksia.

Lääkityksenä käytin erilaisia hermokipulääkkeitä. Sain sairauteen Melas dg keväällä 2010, joka kuitenkin ns.vesitettiin tammikuussa 2011 (KHKS). Oireeni kuitenkin jatkuivat pahoina/aktiivisina, ja haluaisin edelleen (vaikka voin jo nyt paremmin) että tätä oireistoa tutkittaisiin kunnolla. Sairaalan mielestä oireet tulivat lääkkeistä ja niiden sivuvaikutuksista, ja Melas dg jätettiin tutkimatta nimenomaan lihasbiopsian osalta, eli kaikki jätettiin kesken.
Geenitutkimukseen pääsin keväällä 2010, kun menin yksityiselle neurologille, joka laittoi lähetteen KHKS-labraan. Muuten en ehkä olisi ollenkaan tästä geenin kantajuudesta tietoinen.

Tällä hetkellä teen osa-aikatyötä ja liikuntaa harrastan vain vähäisesti. Kipulääkkeitä (Temgesic/Tramal) syön päivittäin.

Mainitsen vielä että siskollani on Melas-mitokondriosairaus ja hän on TAYS:n potilaana ja käy siellä säännöllisesti seurannassa. Hän on lähes kuuro ja apuvälineiden kanssa elää, lihasoireita on myös jonkin verran ja niihin lääkityksenä Lyrica. Hänen sairautensa on todettu dg 2001-2002. Äidinpuolen sisarilla ja äidillä on myös tätä sairautta.

 

Kovn tutuille tuntuvat oireet mitä kuvattu.Perheessämme myös diagnosoitu yksi melas potilas.Oireet: diabetes reiluna parikymppisenä,kuulo lähti n.10v sen jälkeen ja 10v siitä sydämmen vajaatoiiminta sekä lihasheikkous.Lääkäreiden tietäys mitokodriosairaukisista on aika mitätön; nähtävästi googlaavat kuten potilaat.Oireiden hoitaminen / tulkiseminenn vähäistä kommetit lähinnä: se on tämä melas sairaus, mihin ei lääkettä.Itse tiedän siis omaavani ko sairauden, mutta en missään tapaukseessa halua ko asiaa "papereihini".Toivon,että hoitavat aina ko oiretta kun sellainen ilmaantuu.Kysyisinkin mitä ko diagnoosin saaminen hyödyttää ? ! Itselleni se on aiheuttanut vuosikymmenen pelossa elämistä milloin ja mitkä oireet puhkeavat minulle tai muille sen kantajille.Kyseinen geenivirhe periytyy äidiltä, oireet vaihtelevat sen mukaan kuinka paljon virhettä missäkin paikassa esiintyy.

 

En olisi luultavasti koskaan halunnut tietää melas positiiv., ellen olisi sairastunut vakavasti. Elin yli nelikymppiseksi suht terveenä ja onnellisena. Sairaus hiipi pikkuhiljaa,oireet alkoivat siten että lenkkeillessä oli lihasheikkoutta ja puutuneisuutta ja myöhemmin halvausoireita jotka kesti viikkoja. Itselläni on kaksi lasta, joista toinen jo aikuinen. Seuraan heidän terveyttään, mutta en ns. maalaa piruja seinille. Enkä ole juurikaan heille jutellut tästä sukuni "kohtalosta". Pojalleni syötän joka päivä omega-3 ja Q10, itse otan näitä ja L-arginine kaps. Itselläni ja pojallani on harmillinen migreeni, ja siihen olen todennut näistä luotaistuot.olevan apuja.

 

Onko tietoa onko mitenkään mahdollista että periytyisi isän suvun puolelta missään tapauksissa?

 

[QUOTE="vierailija";29702313]Onko tietoa onko mitenkään mahdollista että periytyisi isän suvun puolelta missään tapauksissa?[/QUOTE]

Ei periydy isän kautta. Vain äidiltä. Toinen mahdollinen tapa tuo saada on luonnon oikku mutaatio, joka vain tulee.

 

Suvussani äidin puolelta muutama todettu tapaus,joiden takia hakeuduin perinnöllisyysneuvontaan.Ystävällinen henkilökunta ja lohdullisen mukava lääkäri, sain paljon lisätietoa tähän harvinaiseen mitokondriatautiin.Omat oireet onneksi lieviä,verikoe kertoo lisää.Onhan se ikävää,jos on lapsille ja lapsenlapselle periyttänyt,mutta ei kai syytä hysteriaan,oireet vaihtelevat yksilöittäin.Tsemppiä niille,joilla pahimmat mahdolliset oireet.