Perinnöllisen sairauden sikiötutkimuksista..

Kysyisin löytyykö ketään kenellä itsellä tai puolisolla sellainen perinnöllinen sairaus, jonka vuoksi haluaisi sikiölle tehtävän joko istukka- tai lapsivesitutkimuksen?!
Itse ollaan menossa istukkanäytteeseen viikolla 11,( nyt olen viikolla 9+) itsellä perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaisi lapselle tulevaisuudessa mm. isoja leikkauksia.
Entä onko ketään ketkä olisivat perinnöllisen sairauden takia menneet alkioseulantaan saadakseen terveen lapsen?

 

Meillä epäillään perinnölllistä sairautta, diagnoosia van ei ole saatu vielä ainakaan selville.. (Väestöliitossa tutkittu nyt 3 vuotta.) Jos tulevaisuudessa seuraavan lapsen joskus teemme, tulemme käymään läpi kaikki mahdolliset tutkimukset mitä ikinä löytyy.

 

\

Kysyisin löytyykö ketään kenellä itsellä tai puolisolla sellainen perinnöllinen sairaus, jonka vuoksi haluaisi sikiölle tehtävän joko istukka- tai lapsivesitutkimuksen?!
Itse ollaan menossa istukkanäytteeseen viikolla 11,( nyt olen viikolla 9+) itsellä perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaisi lapselle tulevaisuudessa mm. isoja leikkauksia.
Entä onko ketään ketkä olisivat perinnöllisen sairauden takia menneet alkioseulantaan saadakseen terveen lapsen?

Meille syntyi viime keväänä tyttövauva,jolla todettiin perinnöllinen lihassairaus,dystrofia myotonica.Se oli aikamoinen shokki,sillä en tiennyt sairastavani myöskin sitä(lievänä).Nyt jos tulisin raskaaksi,menisin ehdottomasti otattamaan istukkaverinäytteen.Haluaisin vielä kolmannen lapsen,lääkärit suosittelivat siinä tapauksessa alkioseulantaa.Saisinko kysyä mistä sairaudesta teillä on kyse?

 

Meillä suvussani harvinainen perinnöllinen geenivirhe, joka altistaa hyvänlaatuisille polyypeille, jotka voi myöhemmin muuttua pahanlaatuisiksi. Periytyvyys 50%, riippuu saako terveen vai sairaan geenin. Meillä yksi lapsi ennestään, jota emme testanneet sikiövaiheessa, mutta myöhemmin kyllä ja hänellä tämä sairas geeni valitettavasti on. Toista lasta suunniteltaessa meillä olisi ollut mahdollisuus alkioseulontaan (vuoden odotusajalla), mutta nyt kuitenkin päädyimme istukkanäytetutkimukseen sikiöstä.

 

\

Meillä suvussani harvinainen perinnöllinen geenivirhe, joka altistaa hyvänlaatuisille polyypeille, jotka voi myöhemmin muuttua pahanlaatuisiksi. Periytyvyys 50%, riippuu saako terveen vai sairaan geenin. Meillä yksi lapsi ennestään, jota emme testanneet sikiövaiheessa, mutta myöhemmin kyllä ja hänellä tämä sairas geeni valitettavasti on. Toista lasta suunniteltaessa meillä olisi ollut mahdollisuus alkioseulontaan (vuoden odotusajalla), mutta nyt kuitenkin päädyimme istukkanäytetutkimukseen sikiöstä.

 

\

\

Meillä suvussani harvinainen perinnöllinen geenivirhe, joka altistaa hyvänlaatuisille polyypeille, jotka voi myöhemmin muuttua pahanlaatuisiksi. Periytyvyys 50%, riippuu saako terveen vai sairaan geenin. Meillä yksi lapsi ennestään, jota emme testanneet sikiövaiheessa, mutta myöhemmin kyllä ja hänellä tämä sairas geeni valitettavasti on. Toista lasta suunniteltaessa meillä olisi ollut mahdollisuus alkioseulontaan (vuoden odotusajalla), mutta nyt kuitenkin päädyimme istukkanäytetutkimukseen sikiöstä.

Itsekiin olen miettinyt tuota istukkanäytetutkimusta,mutta sitten joutuukin todella vaikean päätöksen eteen jos sikiöstä löytyy se sairaus :'(

 

Niin, teimme miehen kanssa syksyllä päätöksen, että yrittäisimme kerran tällaisella perinteisellä tyylillä raskautua ja ottaa sikiöstä istukkanäytteen, jonka jälkeen jos hän on geeninkantaja, mahdollisesti keskeyttäisimme raskauden ja sitten päätyisimme kenties alkiomuokkaukseen. Toista kertaa tuskin haluaisimme jatkaa perinteisin keinoin. Nyt kuitenkin kun joskus vastauksen saamme, ja jos se ei ole se, mitä toivomme, on päätöksen tekeminen ja keskeyttäminen tuskallinen päätös. En haluaisi abortoida tietenkään. Mutta ajattelen mitä lapseni joutuu kärsimään, jos hän syntyy geeninkantajana ja minä tiedän sen ja synnytän hänet maailmaan. Toisaalta jos keskeytän tulen varemasti miettimään millainen hän olisi ollut jne.

Meidän geenitapauksessa lapsi saa ensimmäiset 15 vuotta elää normaalia elämää ja senkin jälkeen vielä luultavasti muutamia vuosia. Itse olen elänyt tämän sairauden kanssa ja on ollut huonoja hetkiä, mutta kuitenkin voin elää suht normaalia elämää.
Miten teidän tapauksessa sairaus etenee ja vaivaako jo lapsena?

 

Meidän lapsen sairaus on hitaasti etenevä lihasrappeuma,eli vaikuttaa häneen läpi elämän.Tällä hetkellä sairaus ilmenee lihasheikkoutena(motoriset taidot kehittyvät ikäisiään myöhemmin).Sairaus voi ilmetä myös kehitysvammaisuutena,mutta sen voi todeta vasta 2-vuotiaana.Saidauden oireena meidän tytöllä on myös kampurajalat.Meillä on myös poika jolla ei tiettävästi tätä sairautta ole.

 

Meillä on perinnöllinen riski sairastua eri syöpäsairauksiin...tämä geenivirhe on miehelläni ja kahdella lapsellani.Tällähetkellä he kaikki kolme ovat terveitä ja toivon ettei koskaan tämä geenivirhe toisikaan meille sairauksia.

Lapsillamme on 50% mahdollisuus periä tämä geenivirhe.Nyt haluamme kolmannen lapsen..mutta meidän tapauksessamme tätä geenivirhettä ei selvitetä odotusaikana tehtävillä tutkimuksilla...vaan lapsi testataan vasta sen synnyttyä.

Mutta me emme edes haluaisi mennä kyseisiin tutkimuksiin...ennen lapsen synnyttyä.Sillä se ei vaikuttaisi meidän haluumme pitää lapsi.Tämän geenivirheen tietoomme tuleminenkin oli silkkaa sattumaa...sillä kun nuorimmaisemme oli vajaa 1v saimme vasta tietää tästä geenivirheestä.

Mutta tämä tapaus taitaa olla vähän erilainen, kuin mitä kysyjä alunperin tarkoitti?