Hei.
Lyönpä minäkin korteni kekoon tähän keskusteluun. Nyt 13 v. pojallani todettiin infantiilispasmit 5 kk:n iässä. Siihen saakka hän oli kehittynyt normaalisti, tai oli jopa kehityksessään edellä. Mm. 6 vkon iässä hän kääntyi selältä vatsalleen ensimmäisen kerran, ja 4 kk:n iässä hän nousi konttausasentoon ja heijasi itseään edestakaisin. 5 kk:n iässä alkoivat infantiilispasmit, ja siihen astisen elämäni kauhein hetki oli, kun lääkäri sanoi sairaalassa, että monet jäävät kehityksessään sen hetkiselle tasolleen. Sairaalaan tulosta seuraavana päivänä tehtiin EEG, jossa näkyi hypsarrythmia, eli tyypillinen infantiilispami-aaltoilu. Tehtiin toinenkin EEG, missä samanaikaisesti annettiin B6-vitamiinia suoraan suoneen. Joskus erittäin harvoin lapsella on synnynnäinen B6 vitamiinin puutostila, joka aiheuttaa infantiilispasmit. Pojalle tehtiin sairaalassa valtavasti tutkimuksia, verikokeita, virtsanäytteitä, iho tutkittiin jollain erityisvalolla... tehtiin pään magneettikuvaus. Mitään erikoista ei löytynyt. Sikäläinen lääkäri (asuimme tuolloin ulkomailla) halusi heti aloittaa ACTH-pistokset. Lääke lennätettiin sairaalaamme FedEXillä maan toiselta puolen, harvinaisten sairauksien keskuksesta.
Kohtauksia tuli pojalle tuolloin lähes 100 putkeen, ja uusi kohtausrypäs alkoi aina ennen ja jälkeen nukkumisen. Tuon kaltaisia kohtausryppäitä, klustereita, tuli pojalle siis useita päivässä. Siihen mennessä olimme olleet sairaalassa pari päivää, ja poika ei enää seurannut katseellaan mitään. Ainoa aisia mitä hän teki, oli kääntyminen sängyssä vatsalta selälle ja taas selältä vatsalleen. Ja uudelleen, ja uudelleen. Lääkitys aloitettiin 3 maaliskuuta v 2000, ja kolme päivää myöhemmin hänellä oli elämänsä viimeiset kohtaukset. 7.3.2000 lähtien hänellä ei ole ollut yhtäkään kohtausta! EEG oli myös palautunut normaaliksi. ACTH-hoidon aikana lapsella oli 3 eri verenpainelääkettä käytössä, ja kotisairaanhoito kävi mittaamassa verenpaineen aamuin illoin. Pojan ruokahalu oli valtava, ja hänestä tuli kuukasvoinen "pompula". Muutimme Suomeen huhtikuussa 2000, ja poika sai viimeisen ACTH-piikin 2.5.2000. Kaksi viikkoa myöhemmin, 7½ kk iässä hän oppi konttaamaan. Kävelemään hän oppi 12 kk:n iässä.
Missä olemme nyt? Lapsi on pitkä ja komea teini-ikäinen, erittäin älykäs! Jo alle kaksivuotiaana hän osasi luetella jääkaapin kyljessä olevat, sekaisin olevat aakkoset molemmilla kotikielillään, ihan epämääräisessä järjestyksessä. Myöhemminkään hänellä ei ole todettu oppimisvaikeuksia. Infantiilispasmit aiheuttivat ennen niin jäntevälle vauvalle hypotonian, joten häne ole ole koskaan ollut kovin liikunnallinen. Diagnoosejakin hänellä on: ADHD ja Aspergerin oireyhtymä, ja näiltä osin hän onkin erittäin haastava lapsi.
Vaikka epileptinen lääkitys ei poistaisi kohtauksia totaalisesti, B6 vitamiinikokeilusta voi olla jonkin verran apua, vaikka lapsella ei olisikaan todettu kroonista B6 vitamiinin puutostilaa. B6-vit on kuitenkin ns. neurovitamiini, joten sen käyttö voi helpottaa kohtausten pituutta tai harventaa niitä. Olen tuolle Asperger-lapselleni syöttänyt B6 vitamiinia, mutta silloin vauvana sitä ei kokeiltu, koska ACTH toimi niin hyvin.
En yritä rehennellä tarinallani, mutta olen suunnattoman onnellinen, että tuosta koettelmuksesta on selvitty näinkin hyvin. Toivoa on.