Perinnöllisen sairauden kantaja

Viestiketju alueella 'Erityislapset' , aloittaja Otsoemo, 23.04.2008.

  1. Otsoemo

    Otsoemo Aktiivinen jäsen

    Rekisteröitynyt:
    15.04.2008
    Viestejä:
    2 044
    Saadut tykkäykset:
    0
    Hei!

    Onko täällä muit a, jotka tietävät mahdollisesti olevansa perinnöllisen sairauden kantajia? Itse olen mahdollisesti lihassairauden kantaja 25 % varmuudella. Ja jos kantaja olen niin tulevat lapseni voivat olla 25 %:n varmuudella lihassairaita.

    Kertokaa omia ajatuksianne asiasta.

    Minulla ei ole vielä omia lapsia, mutta haaveena kylläkin. Miten tieto kantajuudesta vaikuttaa tai on vaikuttanut teihin / ajatuksiinne lasten saamisesta?
     
    #1
  2. maternel

    maternel Jäsen

    Rekisteröitynyt:
    18.04.2008
    Viestejä:
    272
    Saadut tykkäykset:
    0
    meidän suvussa on rintasyöpää, mummo(isän puolelta),mummon siskot ja sen äiti ja mummo, on kaikki kuollut rintasyöpään, tai siis sairastanut rintasyöpää ja kun ei hoitoja ole vielä silloin ollut kuin nyt niin se on levinnyt. mulle ja siskolleni on lääkärit todennut että on suuri mahdollisuus että mekin tai ainakin toinen meistä sen saa. äidin puolelta tulee sydän- ja verisuonisairaudet, itellä rytmihäiriö ja eka veritulppa ollut alle parikymppisenä, jalat täynnä suonikohjujen alkuja... mutta mitä niitä miettimään, mä uskon että meille kaikille on kohtalo jo kirjoitettu johonkin, kuollaan sitten kun on meidän vuoro lähteä. joko sairauteen tai jotenkin äkillisesti.
     
    #2
  3. oonaliina

    oonaliina Jäsen

    Rekisteröitynyt:
    14.09.2007
    Viestejä:
    154
    Saadut tykkäykset:
    0
    Olemme mieheni kanssa siis synnynnäisen munuaistaudin (CNF) kantajia. Meillä on myös tuo 25% riski joka raskaudessa. Sairaus voidaan tutkia istukkanäytteestä.

    Emme tienneet kantajuudestamme ennen esikoisen syntymää. Hän syntyi sairaana ja kuoli taudin komplikaatioihin 1- vuotiaana.

    Hänen jälkeensä olemme saaneet 3 tervettä lasta. Kaksi lapsista on myös kantajia. Yksi täysin terve.

    Tietysti se riski mietityttää. Tutkimukset ja vastausten odottelu on raskasta aikaa ja myös se pitää miettiä valmiiksi, että mitä sitten jos sikiö todetaan sairaaksi? Tietysti sairauden vaikeusaste vaikuttaa tulevaisuuteen.

    Me olemme tietoisesti riskin ottaneet ja onneksi näin hyvin on käynyt. 25% on kuitenkin loppujen lopuksi pieni riski.

    Onnea vauvahaaveisiin!
     
    #3
  4. Otsoemo

    Otsoemo Aktiivinen jäsen

    Rekisteröitynyt:
    15.04.2008
    Viestejä:
    2 044
    Saadut tykkäykset:
    0
    Kiitos teille molemmille kommenteistanne! Välillä voi olla vaikea saada ymmärtäjiä. Kaikki eivät ymmärrä kuinka mie silti aijon synnyttää lapsia, kantajuudesta huolimatta. Onneksi sentään mies on tukena kaikesta huolimatta!

    Ja tosiaan voihan se olla että lapset ihan terveinä syntyvät.
     
    #4
  5. viivit

    viivit Uusi jäsen

    Rekisteröitynyt:
    18.07.2007
    Viestejä:
    10
    Saadut tykkäykset:
    0
    Ihanaa, että joku tästä aiheesta kirjoittaa. Meillä on kaksi vuotias poika joka sairastaa reumantapaista sairautta, mutta paljon vakavampana. Kaikki on toistaiseksi mennyt hyvin. Poika on tarhassa ja juttelee ym. Meillä on 25% mahdollisuus, että seuraavalla lapsella olisi sama sairaus. Olemme kuitenkin nyt alkaneet yrittää toista lasta. Rankkaahan se tulee olemaan, mutta kuka meille helppoa elämää on luvannut?

    Oonaliina, haluaisin tietää enemmän että kävitkö ylimääräisissä ultrissa? Lapsivesitutkimuksessa kävit? Millä raskausviikoilla tutkimus tehdään?

    Hyvää kevättä ja kesää kaikille :flower:
     
    #5
  6. Otsoemo

    Otsoemo Aktiivinen jäsen

    Rekisteröitynyt:
    15.04.2008
    Viestejä:
    2 044
    Saadut tykkäykset:
    0
    Joo ja kaipaan nimenomaan tällaista hyvällä maulla kirjoitettua keskustelua. Olen itse saanut aina lokaa niskaan joltakin vihaiselta, kun olen asian ottanut puheeksi.

    Niin itsekin ajattelen että en minä helppoa elämää ole tänne maan päälle tullut elämään. Vaan ottamaan vastaan sen mitä tulee (kuitenkaan syyllistämättä ketään joka tekee toisen valinnan). Kun kuitenkin olen veljeni kautta nähnyt, että sairauden kanssa voi elää hyvän elämän, mitä ikinä se hyvä elämä sitten kellekin on.
     
    #6
  7. viivit

    viivit Uusi jäsen

    Rekisteröitynyt:
    18.07.2007
    Viestejä:
    10
    Saadut tykkäykset:
    0
    Hei tiia-liina.

    Pakko saada vähän tähän purkaa, kun eräs hyvä ystäväni odotti lasta. He tekivät kaikki mahdolliset kokeet ym. raskauden aikana ja kävit ultrissa taajaan. En keksinyt mitään muuta syytä, kuin että he olivat juuri saaneet kuulla meidän lapsesta. Tuli itselle vähän huono olo asiasta. Nyt kun näen häntä, pitää hänen aina kertoa mitä lapsi osaa ja kuinka kaikki menee normaalisti. Siis mitä?!! Mikä on sitten normaalia. Minä olen todella tyytyväinen meidän tilanteeseen. Eräs fysioterapeutti sanoi, että jos perheessä on erityislapsi on se lahja eikä kukaan normaalia lasta hoitava äiti sitä tajua. Minusta se oli hyvin sanottu ja pitää paikkansa.

    Yrittäkää lasta älkääkä kuunnelko muita!! Lahja se lapsi tulee olemaan vaikka sitten huolta ja surua tuottaisi enemmän. Voimia :hug:
     
    #7
  8. Otsoemo

    Otsoemo Aktiivinen jäsen

    Rekisteröitynyt:
    15.04.2008
    Viestejä:
    2 044
    Saadut tykkäykset:
    0
    Ihanaa että kirjoitit tästä. Se taisi olla oikeassa se fysioterapeutti. Itse olen ainakin oppinut veljeni (jolla siis lihassairaus) kautta valtavasti elämästä. Sitten myöhemmin olen työskennellyt monivammaisten ihmisten parissa ja saanut työstä valtavasti muuhunkin elämään.

    Lahjaa odotellessa =) :hug:
     
    #8
  9. oonaliina

    oonaliina Jäsen

    Rekisteröitynyt:
    14.09.2007
    Viestejä:
    154
    Saadut tykkäykset:
    0
    Tiivit: En tainnut tuon munuaissairauden takia ylimääräisissä ultrissa käydä. Ainoastaan ihan alussa, kun varmistettiin, ettei ollut tuulimunaraskaus. Niitäkin minulla oli kaksi peräkkäin. Toinen todettiin vasta, kun olin menossa istukkanäytteeseen viikolla 12. Eli istukkanäytteet otettiin vkolla 11-12 ja lapsivesipunktio meni silloisen lääkärilakon takia viikolle 17. Yleensä se taidetaan ottaa vähän aikaisemmin. Olen ollut siis 3 kertaa istukkanäytteessä ja kerran lapsivesipunktiossa.

    Ja se on todellakin totta, että erityslapsi on lahja. Arjesta löytyy erityislapsen kanssa paljon iloa sen murheen vastapainoksi. Vaikka meillä ei enään erityislasta ole, on hän jättänyt meihin "jälkensä" ja antanut toisenlaisen asenteen elämään. Kuka sen tosiaan määrittää minkälaista sitten on se ns. hyvä elämä.
     
    #9
  10. viivit

    viivit Uusi jäsen

    Rekisteröitynyt:
    18.07.2007
    Viestejä:
    10
    Saadut tykkäykset:
    0
    Kiitos oonaliina ja tiia-liina. Meillä tuntuu olevan pientä tämä, sillä pojalla on vai liikkumisen kanssa ongelmia ei muuten. Joidenkin ystäväni mielestä se olisi jo liikaa jos heidän omalle lapselle kävisi niin. Mutta meitä on moneen junaan. Onneksi on ihmisiä jotka ymmärtävät mitä tarkoitan!!
     
    #10
  11. Otsoemo

    Otsoemo Aktiivinen jäsen

    Rekisteröitynyt:
    15.04.2008
    Viestejä:
    2 044
    Saadut tykkäykset:
    0
    niin ja haluan tässä nyt vielä lisätä sen, että mie en halua syyllistää ketään. Ja onhan toki tilanteita jotka ovat aivan eri kaliiperia kuin tämä miun tilanne. Ehkä toimisin itsekin toisin, jos olisi 100 % varmaa, että lapsi syntyisi kuolleenna tai eläisi vain muutaman päivän. En tiedä.
     
    #11
  12. Otsoemo

    Otsoemo Aktiivinen jäsen

    Rekisteröitynyt:
    15.04.2008
    Viestejä:
    2 044
    Saadut tykkäykset:
    0
    Pientä ja pientä...sehän on aina kiinni siitä mihin vertaa.

    Keväistä mieltä! :hug:
     
    #12
  13. kidi

    kidi Jäsen

    Rekisteröitynyt:
    04.11.2007
    Viestejä:
    85
    Saadut tykkäykset:
    0
    minulla on perinnöllinen lihassairaus.Sairauteni on aikuisiän muoto ja sain tietää sairastavani sitä kun tyttäreni syntyi ja hänellä oli sairauden synnynnäinen muoto.Esikoisellamme ei ole tuota sairautta.Sairauden periytyvyys onkin 50%.Kävimme hedelmättömyyshoidoissa,joissa seulottiin alkioita ja nyt olen raskaana.Sairauden periytyvyys on nyt 5%luokkaa.
     
    #13
  14. Otsoemo

    Otsoemo Aktiivinen jäsen

    Rekisteröitynyt:
    15.04.2008
    Viestejä:
    2 044
    Saadut tykkäykset:
    0
    mitä tunteita aihe sinussa herättää?
     
    #14
  15. Jette

    Jette Vieras

    Meillä ei ole perinnöllisiä sairauksia, mutta ketju herätti paljon muistoja. Olen saanut lapseni "vanhalla" iällä eli 33 ja 37 v. Siinä välissä yksi keskenmeno. Joka raskaudessa lääkärit yrittivät ohjata minut lapsivesipunktioon ikäni vuoksi (käytänöt vaihtelevat maittain, en asu Suomessa). En mennyt. Ekassa raskaudessa ei ongelmia. Toisen raskauden alussa lääkäri puhui pitkään mahd downin syndromasta ja siitä voisimmeko elää sen kanssa. Olimme miehen kanssa molemmat samaa mieltä että testissä ei paljastu sairauden aste eli emme kuitenkaan saisi mitään tietoa millaista arki olisi jatkossa. Kieltäyduin testeistä. Meni muutama viikko ja raskaus meni kesken. Sain vain vahvistusta ajatuksilleni. Kolamnnessa raskaudessa ei ongelmia, mutta taas lääkäri piti saman puheen. Lupasin että menen punktioon, jos verikokeissa tai ultrassa paljastuu jotain häikkää. Minua ultrattiin joka kuukausi ja varsinkin lapsen sydäntä tutkittiin tarkasti (korreloi moneen kehityshäiriöön). Lapsi syntyi terveenä.

    Riskit on tietysti hyvä punnita etukäteen ja miettiä miten selviäisi jos pahin mahdollinen tilanne toteutuisi. Kaikki nuo prosentit ovat kuitenkin vain todennäköisyyksiä. Ja elämässä voi tapahtua vaikka mitä muuta. Eikä geenitesteissä testata kaikkia mahdollisia sairauksia kuitenkaan.

    Lisäksi on ajateltava kokonaisuuden etua. Veljeni perheeseen odotettiin toista lasta viime vuonna, mutta rakenneultrassa paljastui tosi paha sydämenkehityshäiriö. Kolme eri lääkäriä konsultoitiin ja kaikki suosittelivat raskauden keskeytystä. Siihen päätyivät myös vanhemmat. Lapsi olisi ollut elinkelpoinen 10% todennäköisyydellä ja sekin olisi vaatinut useita ja useita leikkauksia ja vuosia sairaalassa. Miten se olisi vaikuttanut koko perheeseen?

    Tsemppiä kaikille näiden asioiden kanssa painiville. Lapsi on aina lapsi, erikoinen tai ei!
     
    #15
  16. Otsoemo

    Otsoemo Aktiivinen jäsen

    Rekisteröitynyt:
    15.04.2008
    Viestejä:
    2 044
    Saadut tykkäykset:
    0
    Kiva että kuitenkin kirjoitit. En itse asiassa edes tiedä voiko tuota perinnöllisyysasiaa minun kohdaltani varmistaa (että siis olenko kantaja vai en) ja paljastuisiko missään seuloissa kyseinen sairaus.

    Kyllä vain ja voi aatella että jokainen lapsi on erityislapsi kaikkine ihanuuksineen ja vaikeuksineen!
     
    #16
  17. viivit

    viivit Uusi jäsen

    Rekisteröitynyt:
    18.07.2007
    Viestejä:
    10
    Saadut tykkäykset:
    0
    Minun piti vielä tulla tänne kirjoittamaan. Olen lukenut muiden kirjoituksia ja mukava, että on muitakin näiden ajatusten kanssa.

    Me emme edes mieheni kanssa tienneet, että olemme kantajia ennen kuin poikamme syntyi. Vaikka mitä kokeita ja testejä olisi tehty ei sairautta olisi löytynyt sillä se on piilevä. Ei sitä siis aina voi kaikkeen varautua vaikka kuinka haluaisi. Mutta asioihin oppii suhtautumaan ja vaikka moni asia tuntuu pahalta niin ei se muutaman nukutun yön jälkeen enää tunnu ehkä niin pahalta. Luulin nimittäin itse kun kuulimme poikamme sairaudesta vuoden tutkimisen jälkeen, että elämä loppuu tähän! Eipä se ole loppunut ja toista lasta yritämme nyt kovasti.
     
    #17
  18. Khibu

    Khibu Uusi jäsen

    Rekisteröitynyt:
    13.05.2008
    Viestejä:
    26
    Saadut tykkäykset:
    0
    Heippa,

    Mä olen täysin samassa tilanteessa kun se, paitsi että periytyvyys on 50%. Tulkaa juttelemaan asiasta luomaani "pöytään" helistin.fi -palvelun KAHVILAAN. Pöytä on suljettu helppo kesksusteluyhteisö!
     
    #18
  19. Taukku

    Taukku Jäsen

    Rekisteröitynyt:
    29.04.2008
    Viestejä:
    36
    Saadut tykkäykset:
    0
    Meillä on kaksi perinnöllistä sairautta sairastavaa lasta. Tämä sairaus on etenevä ja johtaa kuolemaan varhaisessa aikuisiässä. Sairaus diagnosoidaan tavallisesti kouluiän kynnyksellä. Meillä on 25% mahdollisuus jokaisessa raskaudessa saada sairas lapsi ja näitä lottovoittoja on siis tullut jo kaksi. Lapsilukumme olisi jäänyt kahteen, jos tätä sairautta ei olisi lapsillamme ollut. Nyt tuntui, että tarvitsemme jotain joka kantaa vaikeiden vuosien yli, ettei elämä olisi pelkästään enemmän ja enemmän vammautuvien lasten kärsimysten seuraamista. Siksi päädyimme hankkimaan kolmannen. Minulta otettiin istukkanäyte, josta selvisi, että tämä kolmas ei ole sairas. Olimme jo ennen raskautta päättäneet, että mikäli kolmannellakin olisi sama sairaus, niin raskaus keskeytettäisiin. Olisimme tehneet keskeytyksen nimenomaan lapsen vuoksi, vaikka toki vanhemmillekin tällainen etenevä sairaus on todella raskas.

    Meille ei kukaan ole ainakaan itselle arvostellut päätöstämme. Päinvastoin olemme saaneet kommentteja, että olisi ollut sulaa hulluutta olla testaamatta kolmatta ja monet ovat myöskin olleet sitä mieltä, että olemme olleet rohkeita uskaltaessamme vielä yrittää tervettä lasta. Terveellä tässä tarkoitan lasta, jolla ei ole samaa sairautta kuin sisaruksillaan.

    Joku kirjoitti, että erityislapsi on lahja. Varmaan näinkin on ja vaikka rakastankin lapsiani yli kaiken, olisin mielummin kahden terveen lapsen äiti. Tällaisen sairauden aiheuttama taakka on niin ylivoimainen, että sitä ei voi edes itse käsittää. On vain jaksettava, vaihtoehtoja ei ole.
     
    #19
  20. Otsoemo

    Otsoemo Aktiivinen jäsen

    Rekisteröitynyt:
    15.04.2008
    Viestejä:
    2 044
    Saadut tykkäykset:
    0

    Aivan, syyllistäminen on todella väärin. Teki sitten puolin tai toisin! Se sairaus mikä veljelläni on, on johtanut monella hänen ystävällään kuolemaan nuorena. Ja kyllä minua usein pelottaa, että menetän veljeni. Silti veljeni on omalla tavallaan opettanut minua tästä elämästä ja koko meijän perhettä, avarakatseisuutta se on antanut. Päivääkään en vaihtaisi pois! Siinä mielessä erityislapsi on lahja! Veljeni on itse sujut sairauden kanssa ja hänen elämässään on paljon onnellisia asioita. Suurempaa tuskaa hänelle taitaa tuottaa tämä yhteiskunta: liian vähän avustajatunteja, ihmisten ennakkoluulot, syrjintä... Tiedän sen raskauden mitä liittyy vaikeaan sairauteen, en äitinä mutta sisaruksena.

    Mie en pysty hyppäämään veljeni housuihin. En pysty täysin ymmärtämään millaista hänen elämänsä on vamman kanssa. Tiijän kuitenkin ettei hän kaipaa sääliä ja voivottelua, vaan tasa-arvoa.

    Joku voisi sanoa, että olen itsekäs, kun sanon, että haluan lapsen vaikka hän syntyisi vammaisena. Kuitenkin monet vammaiset ystäväni ja tuttavani eivät ajattele, että olisi ollut parempi olla syntymättä.

    Tällaisia ajatuksia asiasta tänään!

     
    #20
  21. Khibu

    Khibu Uusi jäsen

    Rekisteröitynyt:
    13.05.2008
    Viestejä:
    26
    Saadut tykkäykset:
    0
    Meillä näyttää olevan samanlainen tilanne. Mikä on se sairaus, joka sun veljellä on? Nimittäin mun sisarruksella on cp-vamma. Nytkun tiedän että omalla lapsellani on riski saada sama sairaus kuin mulla on (NF), niin mietin näitä asisoita hyvin pitkälle sisarruksen kautta. Hänen takiaan mulla on uskoakseni erittäin realistiset näkemykset siitä, mitä sairaan lapsen kanssa elämäinen ja pärjääminen vaatii. Siksi mun näkökulma sen miettimiseen, että uskallanko yrittää luomulasta, on erilainen kuin heidän joilla on perinn. sairaus mutta ei mitään kokemusta sairaan lapsen kanssa elämisestä.

     
    #21
  22. Otsoemo

    Otsoemo Aktiivinen jäsen

    Rekisteröitynyt:
    15.04.2008
    Viestejä:
    2 044
    Saadut tykkäykset:
    0
    Hei!

    Minun veljellä on lihassairaus. Tiijän Cp-vammastakin kun olen opettanut cp-vammaisia nuoria. Miten sinä olet sisaruksena sopeutunu asiaan ja mitä asiasta ajattelet? Saa kirjottaa yksärinäkin jos tässä tuntuu vaikealta.
     
    #22
  23. Otsoemo

    Otsoemo Aktiivinen jäsen

    Rekisteröitynyt:
    15.04.2008
    Viestejä:
    2 044
    Saadut tykkäykset:
    0
    Niin ja vielä...Ite olen kovasti kaivannu et saisin puhua jonku kanssa jolla myös sisarus vammainen.
     
    #23
  24. elokuu19

    elokuu19 Aktiivinen jäsen

    Rekisteröitynyt:
    23.03.2005
    Viestejä:
    3 275
    Saadut tykkäykset:
    0
    Meillä mies ja kaksi lapsista ovat retinoblastooma geenivirheen kantajia.

    Periytyvä retinoblastooma
    Periytyvä retinoblastooma aiheutuu kahdesta geenivirheestä, joista ensimmäinen on tapahtunut äidin munasolussa tai isän siittiössä. Toinen virhe syntyy verkkokalvolla silmän sisällä, ja koska koko verkkokalvo on perityn geenivirheen vuoksi altis toiselle virheelle, kasvain ilmaantuu helposti lapsen molempiin siltiin eli on yleensä bilateraalinen. Osa on kuitenkin unilateraalisia.

    Periytyvään retinoblastoomaan liittyy mahdollisuus käpylisäkkeen kasvaimeen ja lisääntynyt riski useisiin muihin syöpäkasvaimiin myöhemmin elämässä.
     
    #24
  25. Itselläni on adhd, miehelläni on erittäin todennäköisesti adhd ja kolmella neljästä yhteisestä lapsestamme on joko adhd tai siihen liitettävissä olevia oireita. (Nuorinta ei ole vielä tarpeen tutkia)

    En kuitenkaan koe, että olisimme "sairaita" tai "vammaisia", olemme vain tällaisia mutaatioita. =)

    Ja jos aletaan spekuloida, on takuulla jokainen jonkin perinnöllisen sairauden kantaja. Kukin harkitsee, kuinka suuren riskin on valmis ottamaan.
     
    #25
Alibi
Anna
Deko
Dome
Erä
Hymy
Kaksplus
Kippari
Kotilääkäri
Kotiliesi
Koululainen
Ruoka.fi
Parnasso
Seura
Suomen Kuvalehti
TM Rakennusmaailma
Tekniikan Maailma
Vauhdin Maailma
Golfpiste
Vene
Nettiauto
Ampparit
Plaza
Muropaketti