”Niin mekin ajattelimme, ja silti se tapahtui meille” – Nuutti-vauva kuoli, ja nyt äidillä on painava viesti muille vanhemmille
Vastasyntyneiden seulonnat ovat vapaaehtoisia, mutta niihin osallistuminen voi jopa pelastaa lapsen hengen. Vauvansa menettänyt äiti toivoisi jokaisen vanhemman muistavan sen.
Jyväskyläläiset Anniina ja Tuomas antoivat hoitajalle epäröimättä luvan.
Hoitaja otti parin päivän ikäisten kaksosten kantapäistä verinäytteet, jotka vaativat vain muutaman pisaran. Seulontojen tarkoituksena oli selvittää, olisiko kummallakaan vauvoista synnynnäisiä aineenvaihdunta- tai immuunipuutossairauksia.
Sellaiset periytyvät sairaudet ovat äärimmäisen harvinaisia, mutta Anniina ja Tuomas halusivat saada asiasta varmuuden. Vanhemmat ilman muuta olettivat, ettei huono tuuri sattuisi kohdalle.
Perhe kotiutui. Sitten sairaalasta tuli soitto.
Heti päivystykseen
Nuutti ja hänen kaksossiskonsa saapuivat maailmaan maaliskuussa 2022. Kaksosille tyypilliseen tapaan he olivat pienikokoisia ja syntyivät ennenaikaisesti.
Nuutti oli siskoaan veltompi ja uneliaampi, mutta myös painoi vähemmän. Niinpä sekä vanhemmat että terveydenhuollon ammattilaiset tuumivat, että Nuutin väsymys johtui hänen keskosuudestaan.
Noin viikon kuluttua kotiutumisesta sairaalasta soitettiin aineenvaihduntaseulojen tuloksista. Anniina sai kuulla, että Nuutin veriarvoissa oli jotain hämärää. Hoitaja ei kuitenkaan suostunut paljastamaan, mikä tarkalleen ottaen oli vialla.
– Minua rauhoiteltiin, että monesti nämä seulat hälyttävät turhaan keskosten kohdalla. Tulos olisi siis todennäköisesti virheellinen, mutta asia pitäisi tarkistaa.
Kaksossiskon tulokset olivat kunnossa, mutta Nuutin verikoe uusittiin. Alle viikon kuluttua puhelin soi taas.
Soittaja sanoi vakavana, että Nuutti pitäisi tuoda heti päivystykseen.
Anniina ja Tuomas katsoivat ihmeissään toisiaan ja Nuuttia: vauva näytti aivan normaalilta. Perheellä olisi ollut muuta menoa illaksi.
– Kysyin, että onko meidän nyt aivan pakko tulla sinne, kun Nuutti vaikuttaa ihan hyvinvoivalta.
Soittaja kertoi, että Nuutilla saattaisi olla ammoniakkimyrkytys.
Vointi romahtaa
Sairaalassa varmistui, että Nuutilla todella oli myrkytys. Myrkytyksen todettiin liittyvän harvinaiseen HOGA-tautiin, joka on eritoten suomalaisväestössä esiintyvä aineenvaihdunnan sairaus.
Anniina ja Tuomas eivät olleet koskaan kuulleetkaan HOGA-taudista. Se ei ollut ihme, sillä Suomessakin HOGA on harvinaisuus, jota sairastavia vauvoja syntyy arviolta vain yksi kahdessa vuodessa.
Myöhemmin Anniina ja Tuomas saivat tietää, että heistä kumpikin kantaa HOGA-taudille altistavaa geenivirhettä. Sellaisessa tilanteessa on 25 prosentin mahdollisuus, että lapsi saa periytyvän sairauden.
HOGA-tauti ei siis liity millään tavalla kaksosuuteen, vaan Nuutin sairastuminen oli onneton sattuma. Perheen muut lapset ovat terveitä.
Nuutti oli todella unelias, minkä pääteltiin johtuvan hänen keskosuudestaan.
HOGA-tauti johtaa vaikeaan näkövammaisuuteen. Taudinkuvaan kuuluu myös aminohappoaineenvaihdunnan poikkeavuus, joten sen muita oireita ovat lihasheikkous ja lihasten puutuminen.
Sairaudelle ei tiedetä muuta hoitokeinoa kuin tarkkaan rajattu ruokavalio, joka hidastaa näön heikentymisen etenemistä. Oikein hoidettuna HOGA ei kuitenkaan ole yleensä hengenvaarallinen.
Vastasyntyneellä HOGA voi kuitenkin aiheuttaa syömisvaikeuksia, oksentelua ja kohtausoireita veren korkean ammoniakkipitoisuuden takia – aivan kuten Nuutilla.
Nuutti joutui viettämään viikon yliopistollisessa keskussairaalassa, jonne hänet siirrettiin Jyväskylästä. Kuitenkin jo kolmen päivän kuluttua kotiutumisesta Anniina joutui viemään vauvan uudelleen päivystykseen, sillä Nuutti ei yhtäkkiä jaksanut enää syödä kunnolla. Maitoa joutui tuputtamalla tuputtamaan ja Anniina pelkäsi, että myrkytys oli uusiutunut.
Nuuttia hoidettiin ensin päivystyksessä. Nuutti oli syönyt lääkärien ohjeistamat määrät, vaikkakin haasteellisesti, ja vauva pissasi normaalisti. Anniinasta tuntui, ettei kukaan oikein ymmärtänyt, miten kipeä hänen lapsensa oli.
Kun Nuutti siirrettiin vastasyntyneiden osastolle, todellisuus valkeni. Testitulokset paljastivat, että Anniinan pelko oli toteutunut.
Myrkytyksen lisäksi vauvalla oli metabolinen kriisi eli aineenvaihdunnallinen häiriötila, joka voi aiheuttaa äkkikuoleman.
Nuutti kiidätettiin ambulanssilla hoidettavaksi yliopistolliseen keskussairaalaan, josta hän oli kotiutunut vain päiviä aiemmin.
Minuuteista kiinni
Kun Nuutti pääsi asianmukaiseen hoitoon, akuutti tilanne saatiin vakautettua. Kaikki vaikutti vähän aikaa paremmalta, kunnes Nuutti alkoi saada epileptisiä kohtauksia.
Kohtauksiin aloitettiin useampi erilainen lääkitys, ennen kuin ne saatiin hallintaan.
Sitten Nuutti sairastui infektioon, joka johti täydelliseen immuunipuutokseen. Samaan aikaan vauvan munuaiset osoittivat merkkejä siitä, että ne pettäisivät.
Nuutille oli kiireesti tehtävä leikkaus vatsapeitteiden läpi munuaisdialyysia varten. Tilanne oli kriittinen.
– Lääkäri sanoi, että jos pappi ei saavu kahdessa minuutissa, on hätäkaste jätettävä väliin ja leikkaus aloitettava.
Pappi onneksi ehti paikalle. Nuutti sai virallisesti nimensä vain hetkeä ennen kuin leikkaus aloitettiin. Kastetta todistivat perheen läheiset videopuhelun välityksellä.
Nuutin tilanne heikkeni nopeasti.
Vanhempien helpotukseksi leikkaus meni hyvin. Heille annettiin jo hieman toivoa vauvan selviämisestä. Fyysisesti kaikki näytti jo hieman paremmalta.
Kului muutamia päiviä, ja Nuutille tehtiin rutiinitoimenpiteenä aivojen ultraäänitutkimus.
Tutkimuksen tulos oli musertava. Nuutin aivoista löydettiin hapenpuutteen aiheuttamia vaurioita.
Aiemmin vanhemmat olivat jo saaneet tietää, että vauvalla oli ongelmia maksassa, munuaisissa ja sydämessä.
Perheelle kerrottiin, että Nuutin epilepsialääkkeet puretaan. Siten nähtäisiin, lisääntyykö aivotoiminta, jota tutkimuksissa ei ollut näkynyt ollenkaan.
Lauantaiaamuna lääkäri huomasi aamukierroksellaan, etteivät vauvan pupillit enää reagoineet valoon.
Paikalla ollut Tuomas joutui kertomaan tiedon Anniinalle.
Poismenon hetki
Perhe odotti piinaavan pitkät tunnit, kun Nuutille tehtiin lisätutkimuksia asian varmistamiseksi.
Lopulta tuli lohduton tieto: mitään ei ollut tehtävissä. Nuutti oli aivokuollut.
Lääkärit tekivät vanhemmille selväksi, että lapsi olisi irrotettava elämää ylläpitävistä laitteista. Se olisi lapsen edun mukaista. Anniina ja Tuomas ymmärsivät, ettei heillä ollut vaihtoehtoja.
Anniina ja Tuomas pitelevät Nuutin kättä.
Nuutti annettiin Anniinan syliin. Se oli ensimmäinen kerta, kun Anniina pääsi pitelemään lastaan sairaalaan saapumiseen jälkeen.
Puolen tunnin kuluttua Nuutti kuoli äitinsä käsivarsilla. Hän oli menehtyessään hieman yli kuuden viikon ikäinen.
Oma suru syrjään
Nuutin kuoleman jälkeen Anniina kuvailee tunteneensa vain tyhjyyttä, jonka seasta joskus pirskahtelee muita tunteita.
– Siitä ei voi päästä yli, että oma lapsi on kuollut. Häntä rakastaa yhtä paljon kuin elossa olevia lapsia.
Vanhempien lisäksi Nuuttia jäi suremaan kaksi siskoa. Perheen esikoinen on kohta nelivuotias. Hän oli innolla omistautunut isosiskon rooliin, joten veljen kuolema oli hänelle todella kova paikka.
Nuutin kaksossisko alkoi oirehtia heti, kun hänet erotettiin veljestään. Nuutin ollessa sairaalassa vauvasiskon yöt alkoivat olla katkonaisia, ja veljen kuoltua hän lakkasi syömästä pullosta.
Anniinan ja Tuomaksen on ollut pakko siirtää oma surunsa syrjään ja keskittyä siihen, että perheen kaksi muuta lasta saisivat eheän ja onnellisen lapsuuden. Synkimpinä hetkinä elämä on vain selviytymistä.
– En voi maata lattialla itkemässä, vaan minun on huolehdittava vauvasta ja esikoisestani. Kun suru alkaa ottaa valtaa, yritän tietoisesti ajatella jotain muuta.
Kaikkia lohduttomia ajatuksia ei kuitenkaan voi paeta. Nuutin kaksossiskon kehittymistä seuratessaan Anniina pohtii, mitä kaikkea Nuuttikin olisi jo oppinut, jos tämä olisi saanut elää.
Kaksoset nukkuivat parhaiten toistensa likellä. Sisko alkoi oirehtia heti, kun hänet ja Nuutti erotettiin.
Muilta toisen kaksosvauvansa menettäneiltä Anniina on kuullut, että omalle surulle saattaa olla kunnolla tilaa vasta vuosia myöhemmin.
Nuutin kuolemasta on pyritty tekemään luonnollinen osa perheen arkea. Hänestä on esillä valokuvia ja etupihalla palaa lyhty hänen muistokseen. Leikki-ikäinen isosisko muistuttelee vanhempiaan lyhdyn olemassaolosta, ettei kynttilä pääsisi sammumaan.
Eräänä päivänä sisko oli päiväkodissa tehnyt pikkuveljelleen lumikakun paikkaan, josta ajatteli Nuutin näkevän sen.
Perheen esikoiselle oli puhuttu jo ennen Nuutin kuolemaa Anniinan isästä, joka oli menehtynyt muutamia vuosia aiemmin. Isoisää kutsuttiin nimellä puppa, ja hänen poismenonsa oli herättänyt lapsessa luonnollisesti paljon kysymyksiä. Kuolema käsitteenä oli isosiskolle siis ennestään tuttu.
Kun Tuomas kertoi esikoiselleen Nuutin kuolemasta, oli kolmevuotias sanonut välittömästi isälleen: ”Älä itke, isi. Nuutti meni pupan luokse, puppa pitää Nuutista huolta.”
Isosisko on vakuuttunut siitä, että siellä jossain puppa syöttää Nuutille pelkästään jäätelöä.
Painava viesti
Nuutin kuolinsyy ei ole edelleenkään täysin varmistunut. Todennäköisesti kuoleman aiheuttivat HOGA-tautiin yhdistettynä infektio, kuivumisen aiheuttama metabolinen kriisi, monielinvaurio sekä verenmyrkytys.
Usein vastasyntyneet, jotka sairastavat harvinaisia aineenvaihdunta- tai immuunipuutossairauksia, vaikuttavat täysin terveiltä. Elimistön vauriot, vammautuminen tai kuolema voidaan mahdollisesti estää, jos asianmukainen hoito päästään aloittamaan ajoissa.
Suomessa 2–5 päivän ikäisten vauvojen vanhemmille tarjotaan mahdollisuutta vapaaehtoiseen vauvojen seulontaverinäytteeseen. Ilman seulontaa kyseisten sairauksien havaitseminen on alkuvaiheessa vaikeaa.
Nuutin tilanne oli niin monisyinen, ettei häntä pystytty pelastamaan taudin varhaisesta havaitsemisesta huolimatta. Anniinaa kuitenkin kauhistuttaa ajatella, että kaikki vanhemmat eivät anna lupaa verinäytteen ottamiseen.
Syynä vanhempien vastahakoisuuteen voi olla pelko siitä, että näytteen ottaminen sattuisi lapseen. Tai seulonnan kokeminen turhaksi, koska siinä etsittävät sairaudet ovat niin harvinaisia.
– Ainahan sitä ajattelee, että ei meille voi käydä niin. Niin mekin ajattelimme, ja silti se tapahtui meille. Jos emme olisi ottaneet seuloja ja siten tienneet Nuutin sairaudesta, olisi hän saattanut kuolla jonain yönä kotona.
Sen Anniina toivoisi vanhempien muistavan. Muutama veripisara kantapäästä on pieni hinta kokonaisesta elämästä.
Perheensä yksityisyyden suojaamiseksi Anniina, Tuomas ja Nuutti esiintyvät jutussa pelkillä etunimillään.
Artikkelin lähteinä on käytetty Terveyskylää, Tukiliittoa, TYKSin artikkelia ja Duodecim-lehteä.
Lue myös: Lemmy, 2, kuoli Ninni-äidin syliin: ”Saimme kuulla, että tältä sairaalareissulta hän ei palaa”
Kommentit (6)
Miten voi tulla noin monta kuolinsyytä
Näin uskonnottomana on todella vaikea kuvitella itseään tilanteeseen, jossa hätöleikkausta viivytetään sekuntiakaan jonkin papin aamenen takia.
Meidän perheessä on joku harvinainen autoimmuuni tai aineenvaihdunta sairaus.Molemmat lapseni sairastivat jatkuvasti ja jouduimme siksi käymään usein lääkärissä.Jouduin läökärien ja hoitajien syrjinnän kohteeksi,koska tein heidän mielestään turhia lääkäri käyntejä.Olin töissä saman kunn tk osastolla ja jouduin siellä työkaverieni kiusaamisen kohteeksi lasten jatkuvan sairastelun takia.Olin hermostunut äiti,jokq turhaan kuormitti tk vastaanottoa.Otimme lapsille vakuutuksen,ja ykstyislääkärien avulla päästiin erikois- sairaanhoitoon..Lapsillamme oli vaikeita oireita,varsinkin poika oli hyvin sairas.Oli astma,ihottumia,hermoston tuhoutumista,korkeaa kuumeilua ja kovaa lihadkipua ja päänsärkyä.Ruuuat ei sopineen ,niustä tuli ripulia,ihottumaa ja vatsakipuja.Tukimuksista huolimatta diagnoisia ei saatu.Eräs lääkäri piti tautia verisuonitulehduksena,mutta sitä ei saatu varmistettuaPoika halvaantui 19 vuotiaana ja oli vähällä kuolla.Hön parani kuitenkin kortisoni ja immunoklobuliinihoidon avulla ja kuntouti myöhemlin käveleväksi.Hän pystyi myös laajentamaan ruokavaliotaan.Sairaus oireilee kuitenkin jatkuvasti iho oireilla ja välillä mitkään ruyat ei sov.Hän on nykyisin 2 pojan isä ja lapsilla on samoja oireira kuin pojallanikin on ollut.Ripulia kuumeilua ,ihottumaa,vatsakipujq,keuhkoongelmia ym.Mieheni on myös oireillut lapsesta saakka,onnihottumaa,kuumeilua ,astmaa,allergioita,ruuat ei sovi,on käheyttä,neuropatiaa,Nut on ilmaantunut veren kertymistä elimistöönn sydän ongelmia,tasapaino- ongelmia,äkillistä kudostuhoa,petekkioita pigmebtaatioita,tiheävirtsaisuutta.Hänenkään sairaudelle ei ole saatu dignoosia.Myös hän on joutunut lääkärien pilkan ja syrjinnän kohteeki .Häntä kehoitetaan vain syömään laajwmpaa ruokavalioyta,vaikka ei pysty niinntekemään.Hänet onbyritetty pakottaa käyttämään asetosalisyylihappoa sisältäviä lääkkeitä vaikka hän saa tulehduskipulääkkeitä pqhoja reaktioira.Tk oli kieltänytvantamasta hänelle läökärinaikaa.Omalääkäri kirjoitti paereihin ettei mieheni” ylimääräisiin” puheluihin ei tarvitse vastata,vaikka mieheni ei mitään tarpeettomia puheluita ei soittanut.Hänen vakaviin oireisiinsa suhtquduttiin välinpitämättömästi.zkun miehwni selkäranka murtui oma lääkäri ei tullut edes katsomaan häntä päivystysvastaanotolle.Apua saimme vasta toiselta sotealueelta jossa hänen asioitaan ruvettiin hoitamaan asiallisesti.Jouduttiinvaihramaan asuinpaikkakuntaa tämän asian takana.ställä uudella sotealueella mieheni sairautta nyt tutkitaan ja oidetaan ja häneennsuhraudutaan asiallisesti.Lopullinen diagnoosi ei kuitenkaan ole vielä selvinnyt.
.
Kun odotin kolmatta lastani viime vuonna, ei tämä kyseinen seulonta ollut enää luvanvarainen. Siihen ei siis kysytä lupaa, vaan asiasta annetaan tiedote. Enkä ymmärrä miksi kukaan haluaisi tuota kieltää.
Ei
Valitettavasti kaikki harvinaisimmat aineenvaihdunnan sairaudet eivät näy edes tässä seulonnassa. Näin kävi meille.